先天性眼瞼下垂存在遺傳可能性，具體遺傳模式需結合家族病史判斷。
先天性眼瞼下垂在醫(yī)學上稱為先天性上瞼下垂，主要由于提上瞼肌發(fā)育不全或支配該肌肉的動眼神經核發(fā)育異常導致。其遺傳方式可能為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，若父母一方患病，子女遺傳概率約50%；若父母雙方均為攜帶者但未發(fā)病，子女患病概率約25%。部分病例也可能與孕期環(huán)境因素或基因突變相關，無明確家族史者仍可能發(fā)病。
1、遺傳風險評估：
建議有家族史者進行基因檢測，明確突變位點。目前已發(fā)現(xiàn)HOXA1、ZFHX4等基因與該病相關。孕期超聲可觀察到胎兒眼瞼異常，但確診需出生后結合臨床檢查。新生兒若出現(xiàn)睜眼困難、仰頭視物等表現(xiàn)，應盡早就診眼科評估肌肉功能。
2、非遺傳性因素：
約30%病例為散發(fā)性，可能與妊娠期感染、藥物暴露或外傷有關。這類患者后代遺傳風險較低，但需排除合并其他綜合征的可能，如先天性眼外肌纖維化或Marcus-Gunn綜合征等。
日常護理需注意避免強光刺激，兒童患者應定期檢查視力以防弱視。手術治療是主要干預手段，提上瞼肌縮短術、額肌懸吊術等術式需根據(jù)肌肉殘余功能選擇。術后需長期隨訪眼瞼閉合功能，夜間可使用眼膏保護角膜。備孕夫婦若有疑慮可咨詢遺傳門診，通過胚胎植入前遺傳學診斷技術降低傳遞風險。
