先天性眼瞼下垂可能由提上瞼肌發(fā)育不良、動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育異常、遺傳因素、重癥肌無(wú)力、外傷等因素引起，可通過(guò)手術(shù)治療、藥物治療、物理治療、神經(jīng)調(diào)節(jié)、生活護(hù)理等方式干預(yù)。
1、提上瞼肌發(fā)育不良
胚胎期提上瞼肌分化障礙導(dǎo)致肌纖維數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為出生后單側(cè)或雙側(cè)上瞼無(wú)法自主抬升。典型特征為瞼裂高度不足伴隨額肌代償性收縮，可能合并眼球運(yùn)動(dòng)障礙。輕度病例可觀察隨訪，中重度需在3-5歲進(jìn)行提上瞼肌縮短術(shù)或額肌懸吊術(shù)矯正。
2、動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育異常
腦干動(dòng)眼神經(jīng)核團(tuán)在妊娠期發(fā)育受阻，導(dǎo)致神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)障礙。這類患者常伴有瞳孔異常或眼球運(yùn)動(dòng)受限，需通過(guò)新斯的明試驗(yàn)排除重癥肌無(wú)力。神經(jīng)電生理檢查可明確診斷，早期可嘗試溴吡斯的明等膽堿酯酶抑制劑，無(wú)效者需考慮瞼板部分切除術(shù)。
3、遺傳因素
常染色體顯性遺傳的先天性瞼下垂多與FOXL2、PTEN等基因突變相關(guān)，具有家族聚集性特征。此類患者可能合并小瞼裂綜合征或內(nèi)臟異常，建議進(jìn)行家系基因檢測(cè)。暫無(wú)需干預(yù)的患兒應(yīng)定期評(píng)估角膜暴露風(fēng)險(xiǎn)，避免發(fā)生暴露性角膜炎。
4、重癥肌無(wú)力
新生兒暫時(shí)性肌無(wú)力可能由母體抗乙酰膽堿受體抗體經(jīng)胎盤(pán)傳遞引起，表現(xiàn)為晨輕暮重的進(jìn)行性瞼下垂。肌電圖重復(fù)電刺激檢查可確診，需采用血漿置換聯(lián)合潑尼松治療。兒童型重癥肌無(wú)力需長(zhǎng)期服用硫唑嘌呤維持，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)危象。
5、外傷因素
產(chǎn)鉗助娩或胎頭吸引術(shù)可能損傷提上瞼肌肌腱，造成機(jī)械性上瞼抬升障礙。此類損傷多伴有眼瞼淤血或結(jié)膜下出血，急性期可冷敷減輕水腫。若6個(gè)月后仍未恢復(fù)，需行肌腱修復(fù)術(shù)聯(lián)合瞼裂成形術(shù)改善外觀。
先天性眼瞼下垂患兒應(yīng)避免揉眼等機(jī)械刺激，睡眠時(shí)使用眼膏保護(hù)角膜。母乳喂養(yǎng)期間母親需補(bǔ)充維生素B族促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育，幼兒期多食用富含卵磷脂的魚(yú)類和堅(jiān)果。定期眼科隨訪監(jiān)測(cè)視力發(fā)育，合并屈光不正者需及時(shí)配鏡。手術(shù)治療后需進(jìn)行睜閉眼訓(xùn)練恢復(fù)肌力，術(shù)后1年內(nèi)避免游泳和球類運(yùn)動(dòng)。
