肛門閉鎖通常由胚胎發(fā)育異常引起，主要因素有遺傳因素、妊娠期感染、藥物影響、環(huán)境因素及染色體異常。肛門閉鎖是新生兒消化道畸形的一種，表現(xiàn)為肛門未正常形成或直腸未與肛門連接。
1、遺傳因素
部分肛門閉鎖病例與家族遺傳有關(guān)，某些基因突變可能導(dǎo)致胚胎期后腸發(fā)育障礙。若直系親屬有先天性肛門直腸畸形史，胎兒發(fā)病概率可能增高。孕期需加強產(chǎn)前超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常時可考慮遺傳咨詢。
2、妊娠期感染
孕婦在妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體，可能干擾胎兒消化系統(tǒng)發(fā)育。這類感染可能導(dǎo)致直腸與肛門分隔過程異常，形成閉鎖。建議孕前完成疫苗接種，避免接觸傳染源。
3、藥物影響
妊娠期使用沙利度胺、抗癲癇藥等致畸藥物，可能抑制胚胎尾部結(jié)構(gòu)分化。藥物毒性作用會使直腸末端未能穿透肛膜，形成完全性或不完全性閉鎖。孕婦用藥需嚴格遵循醫(yī)囑。
4、環(huán)境因素
孕期接觸電離輻射、有機溶劑等有害物質(zhì)，可能誘發(fā)發(fā)育異常。這些外源性因素會干擾神經(jīng)嵴細胞遷移，導(dǎo)致肛門直腸區(qū)域肌肉神經(jīng)發(fā)育缺陷。建議孕期避免接觸有毒化學(xué)物質(zhì)。
5、染色體異常
21三體綜合征、VACTERL聯(lián)合征等染色體疾病常合并肛門閉鎖。染色體非整倍體改變會影響Wnt信號通路，導(dǎo)致泄殖腔分隔失敗。此類患兒需進行染色體核型分析以明確診斷。
肛門閉鎖患兒出生后需立即評估類型及合并畸形，多數(shù)需急診手術(shù)建立人工肛門。術(shù)后應(yīng)定期擴肛防止狹窄，母乳喂養(yǎng)有助于促進腸道功能恢復(fù)。家長需注意保持會陰清潔，觀察排便情況，遵醫(yī)囑進行肛門功能訓(xùn)練。長期隨訪中需關(guān)注排便控制能力及心理發(fā)育，必要時進行生物反饋治療。
