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兒童重癥肌無力可能由遺傳因素、自身免疫異常、胸腺病變、感染因素、藥物因素等原因引起。

部分患兒存在先天性基因缺陷,如COLQ、CHAT等基因突變導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭處乙酰膽堿受體功能異常。這類患兒往往在嬰兒期即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲微弱等癥狀,需通過基因檢測確診。

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約80%病例與抗乙酰膽堿受體抗體相關(guān),該抗體會破壞突觸后膜的受體結(jié)構(gòu)。患兒可能伴隨甲狀腺功能異?;蚣t斑狼瘡等自身免疫疾病,血漿置換和免疫球蛋白治療可改善癥狀。

胸腺增生或胸腺瘤常見于青少年患者,胸腺組織異常會持續(xù)產(chǎn)生自身抗體。CT檢查可見前縱隔占位,胸腺切除術(shù)能使60%患兒獲得癥狀緩解。

EB病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能觸發(fā)免疫交叉反應(yīng),病毒分子模擬機制導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭損傷。這類患兒發(fā)病前常有呼吸道感染史,抗病毒治療聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)效果更佳。

氨基糖苷類抗生素、β受體阻滯劑等藥物可能干擾神經(jīng)遞質(zhì)傳遞。藥物誘導(dǎo)型肌無力多在用藥后72小時內(nèi)出現(xiàn)眼瞼下垂,及時停藥后癥狀可逆。

建議患兒保持均衡飲食,適當(dāng)補充維生素D和鈣質(zhì),避免劇烈運動引發(fā)疲勞。日常注意預(yù)防呼吸道感染,定期監(jiān)測抗體滴度和肺功能。急性發(fā)作期需立即就醫(yī),長期管理需神經(jīng)科、兒科、康復(fù)科多學(xué)科協(xié)作。

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