腭心面綜合征的危害主要包括先天性心臟缺陷、腭部發(fā)育異常、免疫功能障礙、生長發(fā)育遲緩和神經(jīng)認(rèn)知障礙。該疾病由22q11.2染色體微缺失引起，需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。
1、心臟缺陷：約75%患者合并法洛四聯(lián)癥、主動脈弓離斷等先天性心臟病，可能引發(fā)紫紺、心力衰竭。需定期心超監(jiān)測，嚴(yán)重者需行姑息手術(shù)或根治手術(shù)。
2、腭裂畸形：表現(xiàn)為懸雍垂裂或完全性腭裂，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、語言障礙。建議6-12月齡行腭裂修復(fù)術(shù)，術(shù)后需語音訓(xùn)練和正畸治療。
3、免疫缺陷：胸腺發(fā)育不良導(dǎo)致T細(xì)胞減少，易反復(fù)發(fā)生肺炎、中耳炎。需接種滅活疫苗，避免活疫苗，嚴(yán)重者需胸腺移植。
4、發(fā)育遲緩：50%患者存在身高體重低于P3百分位，與生長激素缺乏相關(guān)。建議內(nèi)分泌科評估，必要時進(jìn)行生長激素替代治療。
5、神經(jīng)認(rèn)知障礙：常見學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷，30%伴精神分裂癥。需早期開展認(rèn)知行為訓(xùn)練，精神癥狀可選用奧氮平、喹硫平等藥物控制。
日常護(hù)理需保證每日1500kcal以上熱量攝入，優(yōu)先選擇高蛋白食物如乳清蛋白粉、三文魚；每周進(jìn)行3次游泳或瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動；建立規(guī)律的睡眠監(jiān)測和認(rèn)知訓(xùn)練計劃，每3個月復(fù)查免疫功能與甲狀腺激素水平。
