兒童肝豆?fàn)詈俗冃詫儆趪?yán)重遺傳代謝性疾病，需終身治療干預(yù)。
一、疾病特點與危害：
肝豆?fàn)詈俗冃酝栠d病是因ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病。過量銅沉積在肝臟、大腦等器官，兒童期發(fā)病者約60%以肝損害為首發(fā)表現(xiàn)，表現(xiàn)為黃疸、腹水或肝功能衰竭；40%以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)震顫、肌張力障礙甚至精神異常。未經(jīng)治療者病情呈進(jìn)行性加重，最終可因肝衰竭或神經(jīng)系統(tǒng)損傷死亡。
二、診斷與治療措施：
確診需結(jié)合血清銅藍(lán)蛋白降低、24小時尿銅升高及基因檢測。治療核心是終身排銅治療，藥物包括青霉胺、曲恩汀等銅螯合劑，以及鋅制劑抑制銅吸收。肝硬化晚期需考慮肝移植。治療越早開始，器官損傷越可逆，10歲前規(guī)范治療者80%可獲得正常壽命。
三、日常管理與注意事項：
需嚴(yán)格低銅飲食，避免動物內(nèi)臟、貝殼類、堅果等高銅食物，飲用去離子水。每3-6個月監(jiān)測肝功能、尿銅及眼科檢查。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者需配合康復(fù)訓(xùn)練。家庭成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查，生育前需遺傳咨詢。
該病雖屬重癥，但通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，患兒生活質(zhì)量與常人無異。家長需建立長期隨訪意識，避免自行停藥。日常注意預(yù)防感染，適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運動增強(qiáng)體質(zhì)，飲食搭配可增加高蛋白食物如雞胸肉、豆腐等促進(jìn)組織修復(fù)，綠葉蔬菜需焯水后食用以減少銅攝入。
