唐氏綜合征寶寶的癥狀主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容、肌張力低下等特征。典型表現(xiàn)包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌、先天性心臟病等。
1、特殊面容：
患兒具有典型面部特征，如眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮明顯、鼻梁低平、耳廓小而低位。約90%存在伸舌習(xí)慣，口腔較小且上顎高拱，這些特征在新生兒期即可識別。
2、智力障礙：
所有患兒均存在不同程度的智力發(fā)育遲緩，智商多在25-50之間。語言發(fā)育明顯滯后，2-3歲才開始說單詞句，抽象思維能力和計算能力顯著低于同齡兒童。
3、肌張力低下：
新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為蛙狀腹姿勢、關(guān)節(jié)過度伸展。運(yùn)動發(fā)育遲緩，多數(shù)患兒1歲半后才能獨(dú)走，動作笨拙且平衡能力差。
4、先天畸形：
約40-50%合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸發(fā)生率也較高，部分患兒存在甲狀腺功能減退。
5、生長遲緩：
出生體重多低于正常兒，成年后身高普遍偏矮。骨齡發(fā)育延遲，青春期通常推遲2-3年，男性患兒多數(shù)無生育能力，女性患兒有生育可能但遺傳風(fēng)險高。
對于唐氏綜合征患兒，建議定期進(jìn)行甲狀腺功能篩查和聽力檢查，早期開展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動功能。飲食需注意控制熱量預(yù)防肥胖，補(bǔ)充維生素D和鈣劑促進(jìn)骨骼發(fā)育。家長應(yīng)建立結(jié)構(gòu)化日常生活訓(xùn)練，通過音樂療法和圖片交流系統(tǒng)促進(jìn)語言發(fā)育，同時關(guān)注心理健康，避免過度保護(hù)影響社會適應(yīng)能力發(fā)展。
