先天性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、早產(chǎn)或低出生體重、內(nèi)耳發(fā)育異常等原因引起。
1、遺傳因素：約50%的先天性耳聾與基因突變有關(guān)，常見于GJB2、SLC26A4等基因異常。這類耳聾多為感音神經(jīng)性聾，可通過新生兒聽力篩查早期發(fā)現(xiàn)。確診后需根據(jù)聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸植入，同時建議進行遺傳咨詢。
2、孕期感染：妊娠期風疹、巨細胞病毒感染可能損害胎兒聽覺器官。這類耳聾常伴隨視力障礙、心臟畸形等癥狀。孕前疫苗接種、定期產(chǎn)檢可有效預(yù)防，出生后需進行聽覺腦干誘發(fā)電位檢查，必要時進行聽覺康復(fù)訓練。
3、藥物毒性：氨基糖苷類抗生素、利尿劑等耳毒性藥物通過胎盤影響胎兒。表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性高頻聽力損失，需立即停用可疑藥物并監(jiān)測聽力。早期干預(yù)包括聲放大設(shè)備和言語治療，避免語言發(fā)育遲滯。
4、早產(chǎn)因素：胎齡＜32周或出生體重＜1500克易發(fā)生聽覺神經(jīng)損傷。可能與缺氧缺血、高膽紅素血癥有關(guān)，常伴隨腦癱等并發(fā)癥。需在NICU進行耳聲發(fā)射篩查，3歲前每半年復(fù)查一次聽力，配合早期教育干預(yù)。
5、內(nèi)耳畸形：Mondini畸形、大前庭導(dǎo)水管綜合征等結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致混合性聾。高分辨率CT可確診，需避免頭部撞擊以防聽力驟降。根據(jù)畸形類型選擇骨錨式助聽器或振動聲橋植入，嚴重者需進行聽覺-言語康復(fù)訓練。
預(yù)防先天性耳聾需從孕前保健入手，包括遺傳病攜帶者篩查、規(guī)范孕期用藥、避免接觸致畸因素。出生后72小時內(nèi)完成初篩，未通過者42天復(fù)篩，6月齡前確診并干預(yù)。喂養(yǎng)時注意維生素A、D及鋅元素補充，避免噪音暴露，定期進行聽力監(jiān)測和語言能力評估。
