咖啡斑通常由黑色素細(xì)胞局部異常聚集引起，屬于先天性皮膚色素沉著病變。發(fā)病機(jī)制主要與遺傳因素、胚胎期黑色素細(xì)胞遷移異常有關(guān)，少數(shù)情況下可能與神經(jīng)纖維瘤病等系統(tǒng)性疾病相關(guān)。
咖啡斑的形成主要涉及五大因素。遺傳因素是核心誘因，約30%患者存在家族遺傳史，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致黑色素細(xì)胞在真皮層異常定植，形成永久性色素斑塊。內(nèi)分泌變化可能刺激斑塊顏色加深，常見于妊娠期或青春期。部分綜合征型咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病I型、McCune-Albright綜合征相關(guān)，這類患者往往伴隨骨骼發(fā)育異?；騼?nèi)分泌紊亂。紫外線暴露雖非直接致病因素，但會(huì)加重現(xiàn)有斑塊的色素沉著。
咖啡斑多表現(xiàn)為邊界清晰的淡褐色斑片，直徑從數(shù)毫米至數(shù)十厘米不等，表面光滑無鱗屑。嬰幼兒期即可出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)可能數(shù)量增多或面積擴(kuò)大。非綜合征型通常不伴隨其他癥狀，若發(fā)現(xiàn)斑塊數(shù)量超過6處或直徑大于15毫米，需排查神經(jīng)纖維瘤病可能。
對(duì)于單純性咖啡斑，一般無需特殊治療。激光治療是改善外觀的主要手段，Q開關(guān)紅寶石激光或皮秒激光能選擇性破壞黑色素顆粒。防曬護(hù)理可防止色素加深，建議使用SPF50+廣譜防曬霜。合并系統(tǒng)性疾病時(shí)需針對(duì)原發(fā)病治療，如神經(jīng)纖維瘤病患者需定期監(jiān)測(cè)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。皮膚科醫(yī)生會(huì)根據(jù)斑塊特征、伴隨癥狀及家族史制定個(gè)體化處理方案。
