小兒腦性癱瘓可通過臨床表現(xiàn)評估、神經(jīng)影像學(xué)檢查、運(yùn)動功能測試、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳代謝篩查等方式診斷。該疾病通常由產(chǎn)前腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧缺血、新生兒重癥黃疸、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、遺傳代謝缺陷等原因引起。
醫(yī)生通過觀察患兒運(yùn)動發(fā)育里程碑延遲情況，如抬頭、翻身、獨(dú)坐等能力落后于同齡兒童。典型表現(xiàn)包括肌張力異常痙攣型多見、不自主運(yùn)動手足徐動型、姿勢控制障礙等。需詳細(xì)采集妊娠史、分娩史及新生兒期病史，評估伴隨的癲癇、智力障礙等共患病。
頭顱MRI是首選檢查手段，可清晰顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性異常。CT檢查對鈣化灶或出血后改變較敏感。約80%患兒存在影像學(xué)異常，常見基底節(jié)區(qū)、丘腦或大腦皮層損傷征象，部分病例可見腦室擴(kuò)大或腦萎縮改變。
采用粗大運(yùn)動功能分級系統(tǒng)GMFCS評估運(yùn)動能力障礙程度，通過Peabody運(yùn)動發(fā)育量表量化評估。精細(xì)動作測試可發(fā)現(xiàn)手部協(xié)調(diào)障礙，步態(tài)分析儀檢測痙攣性偏癱患兒的足下垂、剪刀步態(tài)等特征。定期評估有助于制定康復(fù)方案。
血常規(guī)、生化檢查排除貧血、肝腎功能異常等全身性疾病。甲狀腺功能檢測鑒別內(nèi)分泌疾病導(dǎo)致的發(fā)育遲緩。部分患兒需進(jìn)行凝血功能、血氨、乳酸等代謝指標(biāo)篩查，特別是有家族史或發(fā)育倒退者。
對疑似遺傳代謝病患兒進(jìn)行染色體微陣列分析、全外顯子組測序，常見致病基因包括SPAST、GAD1等。尿液有機(jī)酸分析、血漿氨基酸譜檢測有助于診斷甲基丙二酸血癥等代謝障礙。需結(jié)合臨床表現(xiàn)排除Rett綜合征、天使綜合征等神經(jīng)遺傳病。
診斷過程中需監(jiān)測患兒營養(yǎng)狀況，保證充足蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入，適當(dāng)進(jìn)行游泳、平衡訓(xùn)練等康復(fù)運(yùn)動。家庭護(hù)理需注意預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和壓瘡，定期隨訪評估生長發(fā)育曲線。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作制定個體化干預(yù)方案，早期診斷結(jié)合系統(tǒng)康復(fù)可顯著改善預(yù)后。
