確診胎兒多囊腎需要檢查超聲檢查、羊水穿刺、基因檢測(cè)、磁共振成像、尿液檢查等。胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常，可能由遺傳因素或胚胎發(fā)育異常引起，建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查。
1、超聲檢查
超聲檢查是診斷胎兒多囊腎的首選方法，通過(guò)高頻聲波成像可以清晰顯示胎兒腎臟結(jié)構(gòu)。檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟體積增大、皮質(zhì)回聲增強(qiáng)、多個(gè)大小不等的囊性病變等典型表現(xiàn)。超聲檢查安全無(wú)創(chuàng)，可動(dòng)態(tài)觀察囊腫進(jìn)展，評(píng)估胎兒腎功能。孕中期系統(tǒng)超聲篩查時(shí)需重點(diǎn)觀察雙側(cè)腎臟形態(tài)，必要時(shí)進(jìn)行針對(duì)性復(fù)查。
2、羊水穿刺
羊水穿刺可獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測(cè)。對(duì)于超聲提示多囊腎的胎兒，需排除染色體異常如三體綜合征等遺傳疾病。穿刺提取的羊水細(xì)胞可進(jìn)行PKHD1基因突變檢測(cè)，明確常染色體隱性多囊腎病的診斷。該檢查存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥并簽署知情同意。
3、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)可明確多囊腎的具體遺傳學(xué)病因。常染色體顯性多囊腎病主要檢測(cè)PKD1和PKD2基因突變，隱性型則重點(diǎn)篩查PKHD1基因。高通量測(cè)序技術(shù)可提高檢出率，為家庭遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)?；驒z測(cè)需采集父母外周血進(jìn)行家系分析，有助于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及指導(dǎo)后續(xù)妊娠。
4、磁共振成像
磁共振成像能提供更清晰的胎兒腎臟三維結(jié)構(gòu)信息，尤其適用于超聲診斷困難的病例。MRI可準(zhǔn)確評(píng)估囊腫分布范圍、腎實(shí)質(zhì)受壓程度及是否合并其他臟器異常。無(wú)電離輻射的特點(diǎn)使其可重復(fù)檢查，但需注意妊娠期造影劑使用的禁忌。對(duì)于疑似合并肝纖維化的病例，MRI可同步評(píng)估肝膽系統(tǒng)狀況。
5、尿液檢查
新生兒期可進(jìn)行尿液檢查輔助評(píng)估腎功能。多囊腎患兒可能出現(xiàn)尿比重降低、蛋白尿等異常。尿微量蛋白檢測(cè)能早期發(fā)現(xiàn)腎小管損傷，尿電解質(zhì)分析有助于判斷濃縮功能。需結(jié)合血清肌酐、尿素氮等血液指標(biāo)綜合判斷，但胎兒期腎功能評(píng)估主要依賴(lài)影像學(xué)檢查。
確診胎兒多囊腎后，孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。飲食需保證充足營(yíng)養(yǎng)但避免高鹽高蛋白攝入，適當(dāng)補(bǔ)充維生素。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和腹部受壓，注意觀察胎動(dòng)變化。根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的分娩方式，產(chǎn)后需兒科協(xié)同管理。遺傳咨詢(xún)有助于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
