小頜畸形綜合征可能遺傳。該病屬于先天性頜面部發(fā)育異常，部分類型與特定基因突變相關，具有家族聚集性特征。
一、遺傳模式與發(fā)病機制：
常染色體顯性遺傳是主要遺傳方式，如Pierre Robin序列征中SOX9基因突變。父母一方患病時，子代有50%遺傳概率。X連鎖隱性遺傳多見于罕見類型，男性發(fā)病率顯著高于女性。部分病例由新發(fā)突變引起，無家族史者也可能生育患病后代。
二、臨床表現(xiàn)與診斷：
典型特征包括下頜骨發(fā)育不足、舌后墜及氣道梗阻，新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難與呼吸困難。通過三維CT重建可量化頜骨缺陷程度，基因檢測能明確特定突變位點。需注意與獲得性小頜畸形鑒別，如宮內(nèi)壓迫導致的非遺傳性發(fā)育異常。
三、生育建議與干預措施：
計劃妊娠前建議進行遺傳咨詢，高風險家庭可選擇胚胎植入前遺傳學診斷。孕期超聲監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)胎兒頜面發(fā)育異常，新生兒期需多學科團隊協(xié)作處理氣道問題。正頜手術通常在青春期后實施，骨延長術可改善面部外觀與咬合功能。
備孕夫婦應進行詳細家族史采集與基因篩查，孕期保持均衡營養(yǎng)特別是維生素A和葉酸的攝入。嬰幼兒期需定期評估生長發(fā)育指標，避免俯臥位睡眠加重呼吸困難。成年患者接受正畸治療期間應注意口腔衛(wèi)生維護，避免高糖飲食誘發(fā)齲齒。
