地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，可能由基因突變、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常、骨髓造血功能異常、家族遺傳史等因素引起。
地中海貧血主要由珠蛋白基因突變導(dǎo)致，這種突變會(huì)影響血紅蛋白的正常合成?；颊唧w內(nèi)無(wú)法生成足夠的正常血紅蛋白，紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)貧血癥狀?；驒z測(cè)是確診該病的重要手段。
患者體內(nèi)α或β珠蛋白鏈合成失衡，異常血紅蛋白在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體。這種結(jié)構(gòu)缺陷使紅細(xì)胞易被脾臟破壞，導(dǎo)致慢性溶血。血紅蛋白電泳可顯示異常條帶。
長(zhǎng)期溶血和反復(fù)輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，過(guò)量的鐵沉積在心臟、肝臟等器官。鐵蛋白水平升高是重要監(jiān)測(cè)指標(biāo)，需要定期進(jìn)行去鐵治療，常用去鐵胺進(jìn)行螯合治療。
為彌補(bǔ)貧血，骨髓會(huì)過(guò)度造血導(dǎo)致骨骼變形，特別是顱骨和面骨。這種代償性改變?cè)趦和谟葹槊黠@，可能伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)典型"毛發(fā)樣"骨改變。
本病呈常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%患病風(fēng)險(xiǎn)?；蜃稍?xún)對(duì)育齡夫婦尤為重要，產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺實(shí)現(xiàn)。
地中海貧血患者需注意均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，限制高鐵食物攝入；適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳；定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和肝功能，必要時(shí)接受輸血或去鐵治療。重型患者需在血液科專(zhuān)科隨訪(fǎng)，輕型攜帶者通常無(wú)需特殊治療但應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
