嗜鉻細胞瘤可通過血液檢測、尿液檢測、影像學檢查、藥理試驗和基因檢測五種方式診斷。診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實驗室結(jié)果綜合判斷。
1、血液檢測：
檢測血漿游離甲氧基腎上腺素類物質(zhì)是首選篩查手段。嗜鉻細胞瘤患者血液中腎上腺素、去甲腎上腺素及其代謝產(chǎn)物濃度顯著升高，需在患者靜息狀態(tài)下采血，避免應(yīng)激因素干擾結(jié)果。陽性結(jié)果需結(jié)合其他檢查進一步驗證。
2、尿液檢測：
24小時尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物測定具有較高特異性。收集全天尿液檢測香草扁桃酸、甲氧基腎上腺素等物質(zhì)含量，持續(xù)高血壓發(fā)作期間檢測價值更高。檢測前需停用影響結(jié)果的藥物3天以上。
3、影像學檢查：
腹部CT或MRI可定位90%以上的腎上腺腫瘤，典型表現(xiàn)為邊界清晰的實性占位。CT顯示腫瘤密度不均，增強掃描明顯強化；MRI在T2加權(quán)像呈特征性高信號。異位腫瘤需擴大掃描范圍。
4、藥理試驗：
可樂定抑制試驗用于鑒別真假性升高。正常生理狀態(tài)下可樂定可抑制兒茶酚胺釋放，但腫瘤自主分泌不受抑制。試驗需監(jiān)測血壓變化，陽性表現(xiàn)為服藥后血兒茶酚胺水平無下降。
5、基因檢測：
約30%病例與遺傳綜合征相關(guān)，推薦檢測RET、VHL、NF1等基因。家族性患者需篩查多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型、希佩爾-林道綜合征等遺傳病，陽性結(jié)果需對親屬進行 cascade 檢測。
確診患者應(yīng)避免劇烈運動和情緒激動，減少咖啡因攝入。日常監(jiān)測血壓變化，術(shù)后患者需每年復查兒茶酚胺水平。建議攜帶醫(yī)療警示卡，注明疾病特征及應(yīng)急處理方案。飲食以低鹽、高鉀為主，適量補充鈣鎂有助于穩(wěn)定自主神經(jīng)功能。運動選擇步行、游泳等低強度有氧活動，避免爆發(fā)性用力動作誘發(fā)高血壓危象。
