先天性輸精管缺失是一種男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)輸精管完全或部分缺失，通常與囊性纖維化基因突變有關(guān)。該疾病可能導致不育，但多數(shù)患者睪丸生精功能正常。
1、胚胎發(fā)育異常：
先天性輸精管缺失源于胚胎期中腎管發(fā)育障礙。正常情況下，中腎管在妊娠第7周分化為附睪、輸精管和精囊，當Wnt信號通路或HOX基因表達異常時，可能導致輸精管未形成。約80%雙側(cè)缺失患者存在CFTR基因突變。
2、遺傳因素關(guān)聯(lián)：
該病與囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子基因突變密切相關(guān)。CFTR基因第7、9外顯子突變可導致中腎管衍生物發(fā)育停滯，同時可能伴有精囊缺如或發(fā)育不良?；驒z測發(fā)現(xiàn)約65%患者攜帶至少一個CFTR突變等位基因。
3、單側(cè)與雙側(cè)差異：
單側(cè)缺失約占病例30%，多不影響生育功能，常因體檢偶然發(fā)現(xiàn)。雙側(cè)缺失患者精液分析呈無精癥，但睪丸活檢顯示70%以上病例存在正常生精功能，附睪尾部可見精子。
4、診斷方法：
經(jīng)直腸超聲可顯示精囊發(fā)育狀態(tài)，陰囊觸診聯(lián)合超聲能確認輸精管缺如。精液分析、性激素檢測和CFTR基因測序是必要檢查，需與梗阻性無精癥鑒別。部分患者合并腎臟發(fā)育異常，建議進行泌尿系統(tǒng)影像學評估。
5、生育解決方案：
對于雙側(cè)缺失患者，經(jīng)皮附睪精子抽吸聯(lián)合卵胞漿內(nèi)單精子注射可實現(xiàn)生育。術(shù)前需進行遺傳咨詢，配偶應接受CFTR基因篩查。單側(cè)缺失者自然受孕率接近正常，必要時可采用對側(cè)輸精管吻合術(shù)。
先天性輸精管缺失患者應保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境影響睪丸生精功能。飲食注意補充鋅、硒等微量元素，適度進行有氧運動。定期男科隨訪監(jiān)測生殖激素水平，心理疏導有助于緩解生育壓力。合并慢性鼻竇炎或胰腺功能異常時需多學科聯(lián)合診療。
