先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療方法主要有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持、呼吸支持和手術(shù)治療。先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，需根據(jù)患者具體情況制定個(gè)體化治療方案。
1、藥物治療
糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩肌力下降，改善運(yùn)動(dòng)功能。輔酶Q10有助于改善線粒體功能，緩解肌無(wú)力癥狀。部分患者可使用維生素E等抗氧化劑減輕氧化應(yīng)激損傷。藥物治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下長(zhǎng)期規(guī)律使用，定期評(píng)估療效和不良反應(yīng)。
2、康復(fù)訓(xùn)練
物理治療包括被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、肌肉牽拉和姿勢(shì)矯正，可預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和脊柱側(cè)彎。水療和低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)有助于維持肌力和心肺功能?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)循序漸進(jìn)，避免過(guò)度疲勞，由專業(yè)康復(fù)師制定個(gè)性化方案。
3、營(yíng)養(yǎng)支持
高蛋白飲食有助于維持肌肉質(zhì)量，可適量增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。補(bǔ)充維生素D和鈣劑可改善骨骼健康。吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，必要時(shí)采用管飼營(yíng)養(yǎng)。營(yíng)養(yǎng)師應(yīng)定期評(píng)估患者營(yíng)養(yǎng)狀況，及時(shí)調(diào)整飲食計(jì)劃。
4、呼吸支持
呼吸肌無(wú)力患者需定期監(jiān)測(cè)肺功能，夜間可使用無(wú)創(chuàng)通氣改善睡眠呼吸。呼吸道感染時(shí)應(yīng)及時(shí)治療，必要時(shí)進(jìn)行氣道廓清。嚴(yán)重呼吸衰竭患者可能需要?dú)夤芮虚_(kāi)和長(zhǎng)期通氣支持。呼吸管理對(duì)改善生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。
5、手術(shù)治療
嚴(yán)重脊柱側(cè)彎影響呼吸功能時(shí)可考慮脊柱矯形手術(shù)。跟腱攣縮影響行走可行跟腱延長(zhǎng)術(shù)。手術(shù)需評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和獲益，術(shù)后需結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練。手術(shù)治療主要針對(duì)并發(fā)癥，不能改變疾病本身進(jìn)展。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需終身綜合管理，定期隨訪評(píng)估病情變化。保持適度活動(dòng)，避免長(zhǎng)時(shí)間臥床導(dǎo)致肌肉廢用。注意預(yù)防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗。心理支持對(duì)患者和家屬很重要，可加入患者互助組織獲取幫助。均衡飲食結(jié)合適量運(yùn)動(dòng)有助于維持整體健康狀態(tài)，避免肥胖加重肌肉負(fù)擔(dān)。出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難等癥狀加重時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。
