染色體異常是男性生殖健康中不可忽視的問題，可能由多種因素共同導致。男性染色體異常通常表現(xiàn)為數(shù)目異常如克氏綜合征47，XXY或結構異常如羅氏易位，主要與以下五類因素相關：
遺傳因素
父母任何一方存在染色體平衡易位、倒位等結構異常時，可能將異常染色體遺傳給子代。這類異常通常不引發(fā)攜帶者自身健康問題，但可能導致后代出現(xiàn)染色體不平衡。
生殖細胞減數(shù)分裂錯誤
精子形成過程中，染色體分離失敗可能產生非整倍體配子。高齡父親＞40歲生殖細胞分裂錯誤率升高，與子代21三體、克氏綜合征等風險正相關。
環(huán)境致畸物暴露
長期接觸電離輻射如放射線工作者、化學毒物苯、甲醛等或某些抗腫瘤藥物，可能誘發(fā)生殖細胞染色體斷裂、重排。這些損傷具有累積效應。
病毒感染
腮腺炎病毒、人乳頭瘤病毒等感染睪丸組織后，可能干擾生精微環(huán)境，誘發(fā)精原細胞染色體畸變。感染愈后仍可能遺留持續(xù)損傷。
表觀遺傳修飾異常
父親飲食缺乏葉酸、維生素B12等甲基供體時，精子DNA甲基化模式異常可能間接導致胚胎染色體分離障礙，這種影響具有代際傳遞特性。
染色體異常可能表現(xiàn)為少弱精癥、反復流產或生育染色體病患兒。建議有相關生育問題的男性進行外周血染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測等檢查。對于已確診異常者，可通過第三代試管嬰兒技術PGT篩選正常胚胎。備孕前3個月避免接觸致畸物，保證充足抗氧化營養(yǎng)素攝入有助于降低風險。
