橫紋肌肉瘤早期可能表現(xiàn)為無痛性腫塊或局部腫脹，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)疼痛、壓迫癥狀及全身消耗性表現(xiàn)。該病是兒童軟組織肉瘤中最常見的類型，成人亦可發(fā)病，癥狀發(fā)展可分為三個(gè)階段。
早期癥狀以局部腫塊為主，腫塊質(zhì)地較硬、邊界不清且生長迅速，常見于頭頸部如眼眶、鼻腔、泌尿生殖系統(tǒng)如膀胱、前列腺及四肢。約30%患者伴有病灶區(qū)域輕微壓痛，但多數(shù)無明顯疼痛感。部分頭頸部腫瘤可能引起眼球突出、鼻塞或血性分泌物。
進(jìn)展期癥狀包括腫瘤浸潤導(dǎo)致的壓迫和功能障礙。眼眶腫瘤可造成視力下降或復(fù)視，鼻腔腫瘤引發(fā)持續(xù)性鼻出血，盆腔腫瘤可能導(dǎo)致排尿困難或便秘。此階段約50%患者出現(xiàn)間歇性疼痛，若侵犯神經(jīng)可產(chǎn)生放射性痛感。部分病例可見皮膚表面靜脈曲張或局部溫度升高。
終末期表現(xiàn)為遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移及全身癥狀。肺部轉(zhuǎn)移最常見，引發(fā)咳嗽、咯血；骨髓轉(zhuǎn)移導(dǎo)致病理性骨折；淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移形成固定質(zhì)硬的腫大淋巴結(jié)。伴隨發(fā)熱、貧血、體重下降等惡病質(zhì)表現(xiàn)，乳酸脫氫酶水平顯著升高提示預(yù)后不良。胚胎型橫紋肌肉瘤進(jìn)展更快，腺泡型易早期轉(zhuǎn)移。
影像學(xué)檢查顯示腫塊呈浸潤性生長伴不均勻強(qiáng)化，確診需依靠病理活檢。治療需采用手術(shù)聯(lián)合放化療的綜合方案，預(yù)后與組織學(xué)類型、發(fā)病部位及分期密切相關(guān)。出現(xiàn)不明原因腫塊持續(xù)增大時(shí)應(yīng)盡早就診小兒腫瘤科或骨軟組織腫瘤?？?。
