兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘某跗诎Y狀主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、肝臟功能損害和精神行為改變。該病是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，早期識別對預(yù)后至關(guān)重要。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常見于7-15歲患兒，典型表現(xiàn)為輕微震顫，多從單側(cè)上肢開始，逐漸發(fā)展為意向性震顫。部分患兒出現(xiàn)構(gòu)音障礙，表現(xiàn)為說話含糊不清或語速減慢。約30%病例早期可見流涎增多和吞咽困難，這與基底節(jié)區(qū)銅沉積損傷錐體外系功能相關(guān)。
肝臟癥狀可早于神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，5-10歲兒童多見無癥狀性肝酶升高，體檢可能發(fā)現(xiàn)輕度肝脾腫大。部分患兒出現(xiàn)乏力、食欲減退等非特異性癥狀，易被誤診為普通肝炎。少數(shù)病例以急性肝功能衰竭為首發(fā)表現(xiàn)，伴有黃疸和凝血功能障礙。
精神行為改變包括注意力不集中、學(xué)習(xí)成績下降等認(rèn)知功能減退，情緒波動明顯者可能出現(xiàn)無故哭笑或攻擊行為。約20%患兒早期表現(xiàn)為書寫能力退步，字跡較前明顯潦草變形。
眼部特征中，角膜K-F環(huán)是重要診斷依據(jù)，但需?？茩z查才能發(fā)現(xiàn)。部分患兒伴有溶血性貧血或腎小管功能障礙，表現(xiàn)為茶色尿或生長發(fā)育遲緩。
當(dāng)兒童出現(xiàn)不明原因的震顫、肝功能異?；蛐袨楦淖儠r，建議盡早就診排查。血清銅藍(lán)蛋白檢測和24小時尿銅測定可輔助診斷，基因檢測能明確ATP7B基因突變。早期青霉胺驅(qū)銅治療配合低銅飲食，可有效延緩疾病進(jìn)展。
