多囊腎和腎囊腫的主要區(qū)別在于病因、病理特征及臨床表現(xiàn)，多囊腎屬于遺傳性疾病，腎囊腫多為后天獲得性病變。
1、病因差異：
多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變導致，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式；腎囊腫則多與年齡增長、腎小管阻塞或局部缺血等后天因素相關，無明顯家族聚集性。
2、病理特征：
多囊腎表現(xiàn)為雙腎布滿大小不等的囊泡，伴隨正常腎組織逐漸被替代；腎囊腫通常為單側或雙側孤立性囊性結構，囊壁薄且不與集合系統(tǒng)相通。
3、臨床表現(xiàn)：
多囊腎患者多在30-50歲出現(xiàn)高血壓、血尿及腎功能進行性下降；腎囊腫多數(shù)無癥狀，僅在體積增大時可能引起腰部脹痛或繼發(fā)感染。
4、并發(fā)癥風險：
多囊腎易并發(fā)尿路感染、腎結石及終末期腎病，約50%患者60歲前需透析；單純腎囊腫罕見導致腎功能損害，主要風險為囊腫出血或破裂。
5、影像學表現(xiàn)：
超聲檢查中多囊腎顯示雙腎彌漫性蜂窩狀改變伴體積增大；腎囊腫則表現(xiàn)為邊界清晰的圓形無回聲區(qū)，周圍腎實質(zhì)結構正常。
建議多囊腎患者定期監(jiān)測血壓及腎功能，避免劇烈運動以防囊腫破裂，限制高蛋白飲食減輕腎臟負擔；腎囊腫患者若無癥狀可每年復查超聲，出現(xiàn)腰痛或發(fā)熱需排查感染。兩類疾病均需避免腎毒性藥物，保持每日2000-2500ml飲水量促進代謝廢物排出，合并高血壓者應將血壓控制在130/80mmHg以下。遺傳咨詢對多囊腎家族尤為重要，孕前基因檢測可評估子代患病風險。
