肥大細(xì)胞增多癥是一種以肥大細(xì)胞異常增殖為特征的疾病，可能由基因突變、慢性炎癥刺激、免疫異常、過敏反應(yīng)、骨髓造血功能紊亂等原因引起，臨床表現(xiàn)包括皮膚病變、消化系統(tǒng)癥狀、全身過敏反應(yīng)等。
1、皮膚表現(xiàn)：皮膚是肥大細(xì)胞增多癥最常見的受累部位，典型表現(xiàn)為色素性蕁麻疹，呈現(xiàn)棕紅色或黃褐色斑丘疹，摩擦后可能出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)樣改變。部分患者伴隨皮膚瘙癢或灼熱感，皮膚活檢可發(fā)現(xiàn)肥大細(xì)胞浸潤。
2、消化系統(tǒng)癥狀：肥大細(xì)胞釋放組胺等介質(zhì)可導(dǎo)致腹痛、腹瀉、惡心嘔吐等消化道癥狀。癥狀嚴(yán)重程度與肥大細(xì)胞脫顆粒程度相關(guān)，可能因進(jìn)食辛辣食物或酒精攝入誘發(fā)，胃鏡檢查可見黏膜充血水腫。
3、全身過敏反應(yīng)：系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥患者可能出現(xiàn)突發(fā)性潮紅、血壓下降、支氣管痙攣等全身過敏表現(xiàn)。這類癥狀由大量肥大細(xì)胞介質(zhì)突然釋放引起，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致過敏性休克，需要緊急腎上腺素治療。
4、骨骼系統(tǒng)受累：部分進(jìn)展期患者可能出現(xiàn)骨痛、骨質(zhì)疏松或病理性骨折。影像學(xué)檢查可見溶骨性改變或骨質(zhì)硬化，骨髓穿刺可發(fā)現(xiàn)肥大細(xì)胞異常聚集，這類表現(xiàn)提示疾病已累及造血系統(tǒng)。
5、血液系統(tǒng)異常：侵襲性肥大細(xì)胞增多癥可能伴隨貧血、血小板減少等血細(xì)胞異常。外周血涂片可見不典型肥大細(xì)胞，基因檢測可發(fā)現(xiàn)KIT D816V突變，這類患者需要定期監(jiān)測血液學(xué)指標(biāo)變化。
肥大細(xì)胞增多癥患者需避免已知過敏原刺激，日常飲食建議選擇低組胺食物如新鮮蔬菜、蘋果、大米等，避免攝入發(fā)酵食品、海鮮等高組胺食物。適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動有助于改善癥狀，但需避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)介質(zhì)釋放。皮膚護(hù)理應(yīng)選用溫和無刺激的清潔產(chǎn)品，洗澡水溫不宜過高。定期隨訪監(jiān)測疾病進(jìn)展，出現(xiàn)嚴(yán)重過敏反應(yīng)需立即就醫(yī)。
