黑色素瘤可通過皮膚鏡檢查、病理活檢、影像學檢查、基因檢測、全身評估等方式確診。其發(fā)生可能與紫外線暴露、家族遺傳、免疫抑制、痣細胞突變、創(chuàng)傷刺激等因素有關(guān)。

1、皮膚鏡檢查：皮膚鏡是一種無創(chuàng)性檢查工具，能放大皮膚表面結(jié)構(gòu)，觀察色素性皮損的形態(tài)特征。典型黑色素瘤表現(xiàn)為不對稱性、邊界不清、顏色不均的皮損，可見藍白幕、偽足樣擴展等特征性改變。該方法適用于早期篩查和定期隨訪。

2、病理活檢：通過手術(shù)切除或穿刺獲取病變組織，進行組織病理學檢查。鏡下可見異型性黑色素細胞巢狀增生，突破基底膜向真皮浸潤。免疫組化檢測S-100、HMB-45等標志物可輔助診斷。這是確診黑色素瘤的金標準。

3、影像學檢查：超聲檢查可評估腫瘤厚度和局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況。CT或PET-CT能發(fā)現(xiàn)遠處器官轉(zhuǎn)移灶，常見于肺部、肝臟和骨骼。MRI對腦轉(zhuǎn)移灶顯示清晰，有助于臨床分期。

4、基因檢測：通過二代測序技術(shù)檢測BRAF、NRAS、KIT等驅(qū)動基因突變，約50%患者存在BRAF V600E突變?；驒z測不僅輔助診斷，還能指導靶向藥物治療方案的選擇。

5、全身評估：包括血常規(guī)、肝腎功能、乳酸脫氫酶等實驗室檢查，結(jié)合前哨淋巴結(jié)活檢判斷分期。AJCC分期系統(tǒng)綜合原發(fā)灶特征、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠處轉(zhuǎn)移情況，將疾病分為I-IV期。

日常需避免紫外線暴曬，每月自查全身皮膚變化，特別關(guān)注形狀不規(guī)則、快速增大的色素痣。建議高風險人群每年進行專業(yè)皮膚科檢查，保持適當運動增強免疫力，飲食注意補充維生素D和抗氧化物質(zhì)。出現(xiàn)可疑皮損應(yīng)及時就醫(yī)，早期診斷顯著改善預后。