先天性眼瞼下垂可通過(guò)觀察癥狀特征、對(duì)比睜眼幅度、檢查提上瞼肌功能、排除神經(jīng)系統(tǒng)病變、眼科專業(yè)評(píng)估等方式確診。該疾病可能與提上瞼肌發(fā)育異常、動(dòng)眼神經(jīng)麻痹等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)眼瞼遮蓋瞳孔、抬頭視物等癥狀。
1、觀察癥狀特征:先天性眼瞼下垂典型表現(xiàn)為出生后單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼無(wú)法完全抬起,嚴(yán)重時(shí)瞳孔被遮蓋超過(guò)1/2?;純撼3霈F(xiàn)代償性揚(yáng)眉、抬頭后仰等動(dòng)作,長(zhǎng)期可能引發(fā)脊柱代償性彎曲。需記錄眼瞼下垂出現(xiàn)時(shí)間、是否伴隨眼球運(yùn)動(dòng)障礙。
2、對(duì)比睜眼幅度:自然睜眼狀態(tài)下測(cè)量瞼裂高度,正常兒童上瞼緣位于角膜上緣下1-2mm。用直尺測(cè)量雙眼瞼裂高度差>2mm具有臨床意義??蓢L試輕壓眉弓排除額肌代償,觀察真實(shí)提上瞼肌功能。
3、檢查提上瞼肌功能:拇指按壓眉弓阻斷額肌收縮后,令患兒向下注視再突然向上看,測(cè)量上瞼移動(dòng)幅度。正常提上瞼肌功能>10mm,<4mm提示重度肌無(wú)力。需同時(shí)檢查Bell現(xiàn)象閉眼時(shí)眼球上轉(zhuǎn)排除角膜暴露風(fēng)險(xiǎn)。
4、排除神經(jīng)系統(tǒng)病變:先天性上瞼下垂約12%合并Marcus-Gunn現(xiàn)象下頜眨眼聯(lián)動(dòng),需與先天性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹鑒別。檢查瞳孔對(duì)光反射、眼球各方向運(yùn)動(dòng),必要時(shí)行頭顱MRI排除中腦發(fā)育異?;蛏窠?jīng)纖維瘤病。
5、眼科專業(yè)評(píng)估:使用裂隙燈排除角膜病變,驗(yàn)光篩查屈光不正性弱視。重度下垂需在1-3歲手術(shù)干預(yù),輕度可隨訪至學(xué)齡前。常用術(shù)式包括提上瞼肌縮短術(shù)、額肌懸吊術(shù),需根據(jù)肌力檢測(cè)結(jié)果選擇方案。
先天性眼瞼下垂患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)視力發(fā)育,每6個(gè)月進(jìn)行屈光檢查和弱視篩查。日常避免揉眼以防角膜損傷,外出佩戴防護(hù)眼鏡。哺乳期母親可適當(dāng)增加維生素B族攝入,幼兒輔食添加富含DHA的深海魚類。手術(shù)矯正后需進(jìn)行為期3個(gè)月的睜閉眼訓(xùn)練,每天練習(xí)主動(dòng)閉眼20次預(yù)防閉合不全。