唐氏綜合征屬于遺傳性疾病，主要由染色體異常引起。
唐氏綜合征的醫(yī)學名稱為21三體綜合征，是由于第21號染色體多出一條導致的先天性遺傳病。這種染色體異常可能源于生殖細胞減數(shù)分裂時的不分離現(xiàn)象，也可能與母親高齡妊娠相關。典型患者具有特殊面容、智力障礙、肌張力低下等表現(xiàn)，部分合并先天性心臟病或消化道畸形。
1、遺傳機制與分型：
標準型占95%，由生殖細胞分裂異常導致；易位型約占4%，多與父母染色體平衡易位有關；嵌合型癥狀較輕，因受精卵分裂異常造成。母親年齡超過35歲時，胎兒患病風險顯著上升，但多數(shù)患兒仍出生于年輕產(chǎn)婦。
2、診斷與干預措施：
產(chǎn)前篩查結合無創(chuàng)DNA檢測可初步判斷風險，羊水穿刺核型分析是確診金標準。出生后通過體征檢查、染色體檢測確診。早期干預包括康復訓練改善運動功能，特殊教育提升認知能力，手術矯正合并畸形。藥物僅用于對癥治療并發(fā)癥。
孕期補充葉酸可降低染色體異常風險，但無法完全預防唐氏綜合征。建議高風險孕婦接受遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷評估胎兒狀況?；純杭彝バ杞⒖茖W養(yǎng)育觀念，定期評估生長發(fā)育指標，注重培養(yǎng)生活自理能力。社會支持體系對改善患兒生存質(zhì)量具有重要作用，適當運動訓練有助于增強體質(zhì)，均衡飲食可改善營養(yǎng)狀況。
