Dravet綜合征是一種罕見的難治性癲癇綜合征，可能由SCN1A基因突變、離子通道功能障礙、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂及免疫因素等引起，可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)、基因治療及綜合康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。
1、SCN1A基因突變：
約80%患者存在SCN1A基因致病性變異，該基因編碼鈉離子通道α1亞單位，突變導(dǎo)致神經(jīng)元興奮性異常增高。臨床表現(xiàn)為嬰兒期熱性驚厥起病，隨后進展為多種癲癇發(fā)作類型?；驒z測是確診關(guān)鍵，目前尚無特效基因療法，但針對性藥物如司替戊醇可部分改善癥狀。
2、離子通道功能障礙：
除鈉通道外，GABA受體、鉀通道等相關(guān)蛋白異常也可致病。這類電生理紊亂使得大腦抑制性神經(jīng)遞質(zhì)功能受損，易誘發(fā)強直-陣攣發(fā)作或肌陣攣發(fā)作。丙戊酸鈉、氯巴占等廣譜抗癲癇藥可通過調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)平衡控制發(fā)作頻率。
3、腦結(jié)構(gòu)異常：
部分患者伴隨海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等器質(zhì)性病變，磁共振成像可見異常信號。這些結(jié)構(gòu)性改變可能加重癲癇發(fā)作的頑固性，當(dāng)藥物控制不佳時需評估手術(shù)可行性，如胼胝體切開術(shù)可減少全身性發(fā)作擴散。
4、代謝紊亂：
線粒體功能異常、葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷等代謝問題可加劇病情。生酮飲食通過產(chǎn)生酮體替代葡萄糖供能，能有效減少30%-50%發(fā)作次數(shù)，需在營養(yǎng)師監(jiān)督下調(diào)整脂肪與碳水化合物比例。
5、免疫因素：
近年研究發(fā)現(xiàn)部分患者存在自身抗體或細(xì)胞因子異常，免疫調(diào)節(jié)治療如靜脈注射免疫球蛋白可能對伴免疫異常的病例有效。發(fā)作時常伴隨自主神經(jīng)癥狀如面色蒼白、體溫波動，需加強生命體征監(jiān)測。
Dravet綜合征患兒需建立規(guī)律作息，避免誘發(fā)因素如閃光刺激、體溫驟升；飲食宜選用富含中鏈脂肪酸的食物如椰子油，配合鈣鎂補充劑維持電解質(zhì)平衡；康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)側(cè)重認(rèn)知功能保護和運動協(xié)調(diào)性鍛煉，游泳等水中活動需專人陪護；定期隨訪腦電圖和血藥濃度監(jiān)測，及時調(diào)整治療方案；家長需掌握癲癇發(fā)作急救措施，隨身攜帶急救藥物如地西泮鼻噴霧劑。多學(xué)科協(xié)作管理能顯著改善患者生活質(zhì)量。
