視網(wǎng)膜色素變性早期表現(xiàn)為夜盲和周邊視野缺損，隨病情進展可出現(xiàn)中心視力下降、色覺異常及最終失明。
1、夜盲：
患者在昏暗環(huán)境中視物困難是最早出現(xiàn)的癥狀，與視網(wǎng)膜桿狀細胞功能受損有關。初期表現(xiàn)為傍晚或電影院等低光環(huán)境行動不便，隨病程進展可發(fā)展為完全性夜盲。這種癥狀通常在青少年時期開始顯現(xiàn)，需通過暗適應檢查確診。
2、視野缺損：
周邊視野進行性縮小呈"管狀視野"是典型表現(xiàn)，患者可能撞到側面物體。視野損害從周邊向中心發(fā)展，早期通過視野計檢查可發(fā)現(xiàn)環(huán)形暗點。駕駛或運動時易出現(xiàn)安全隱患，建議定期進行視野監(jiān)測。
3、中心視力下降：
疾病晚期黃斑區(qū)受累時出現(xiàn)，表現(xiàn)為閱讀困難和面部識別障礙。此時視網(wǎng)膜錐細胞功能受損，視力可能降至0.1以下?？砂橛幸曃镒冃?，通過光學相干斷層掃描可見黃斑區(qū)結構異常。
4、色覺異常：
藍黃色覺障礙較常見，與視網(wǎng)膜外層營養(yǎng)障礙有關?；颊唠y以區(qū)分相近色系，特別是低光照條件下。色覺檢查顯示藍色錐細胞功能最早受累，后期可發(fā)展為全色盲。
3、光敏感：
強光下不適感明顯，與視網(wǎng)膜色素上皮萎縮導致的光散射有關?；颊叱Ｖ髟V畏光、眩光，在晴朗天氣需佩戴防紫外線眼鏡。這種癥狀可能伴隨整個病程，通過眩光測試可量化評估。
建議患者保持規(guī)律眼科隨訪，每年至少進行1次全面眼底檢查。日常可補充葉黃素、玉米黃質等視網(wǎng)膜營養(yǎng)素，避免吸煙和過度紫外線暴露。低視力輔助器具如放大鏡、電子助視器可改善生活質量，室內環(huán)境應保持適度照明避免強光直射。適當進行散步等低強度運動有助于維持全身血液循環(huán)，但需注意視野受限帶來的安全風險。
