先天性耳聾可由遺傳因素引起，也可能與非遺傳因素有關。主要原因包括遺傳基因突變、孕期感染、藥物毒性、早產缺氧、新生兒黃疸等。
1、遺傳因素：
約50%的先天性耳聾與遺傳相關，常見為GJB2、SLC26A4等基因突變。常染色體隱性遺傳占多數，表現為父母攜帶致病基因但不發(fā)病，子女有25%患病風險。部分綜合征型耳聾如瓦登伯革綜合征會伴隨虹膜異色等特征。
2、孕期感染：
妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可能損傷胎兒聽覺器官。病毒通過胎盤屏障導致柯蒂氏器發(fā)育異常，多伴有小頭畸形、視力障礙等并發(fā)癥。孕早期感染致聾風險更高。
3、耳毒性藥物：
氨基糖苷類抗生素如慶大霉素、鏈霉素等可能破壞耳蝸毛細胞?？鼘庮惪汞懰帯⒗騽┑纫簿哂卸拘?，孕期使用可能導致不可逆聽力損失，需嚴格遵醫(yī)囑用藥。
4、圍產期缺氧：
早產兒肺部發(fā)育不成熟、分娩時窒息等情況可能引起聽神經缺血損傷。新生兒重度窒息時血氧不足會導致耳蝸神經節(jié)細胞凋亡，需及時進行腦干聽覺誘發(fā)電位檢查。
5、高膽紅素血癥：
嚴重新生兒黃疸時，未結合膽紅素透過血腦屏障沉積在聽覺通路核團，可能引發(fā)感音神經性耳聾。膽紅素腦病患兒需監(jiān)測腦干聽覺誘發(fā)電位，必要時進行換血治療。
對于先天性耳聾患兒，建議出生后3個月內完成聽力診斷，6個月前開始干預。遺傳性耳聾家庭可進行基因檢測和遺傳咨詢。日常需避免噪聲刺激，保證營養(yǎng)均衡，適當補充維生素A、E等抗氧化劑。人工耳蝸植入需在耳鼻喉科評估后進行，術后需持續(xù)進行聽覺言語康復訓練。母乳喂養(yǎng)有助于降低新生兒感染風險，孕期需定期產檢避免病毒感染。
