羊膜腔穿刺術(shù)的適應(yīng)證包括高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史、既往不良妊娠結(jié)局等情況。
1.高齡孕婦：35歲以上孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，羊膜腔穿刺術(shù)可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。該操作需在超聲引導(dǎo)下完成，主要排查21三體、18三體等染色體疾病。建議妊娠16-22周進(jìn)行，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)監(jiān)測宮縮。
2.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)：血清學(xué)篩查顯示21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)，需通過羊穿確診。該檢查準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，可同步檢測神經(jīng)管缺陷。檢查前需評(píng)估凝血功能，術(shù)后需觀察胎心變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)三天。
3.超聲軟指標(biāo)異常：NT增厚≥3mm、鼻骨缺失等超聲異常提示染色體異?？赡?。羊水檢測可明確是否存在遺傳綜合征，同時(shí)進(jìn)行CMA檢測能發(fā)現(xiàn)微缺失微重復(fù)。檢查后出現(xiàn)陰道流液需立即就醫(yī)。
4.遺傳病家族史：夫妻任一方攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮等致病基因時(shí)，需抽取羊水進(jìn)行基因診斷。實(shí)驗(yàn)室可對(duì)胎兒DNA進(jìn)行Sanger測序或MLPA分析，準(zhǔn)確判斷是否遺傳突變基因。術(shù)前需提供先證者基因檢測報(bào)告。
5.不良孕產(chǎn)史：既往生育過染色體異?；純夯蚨啻巫匀涣鳟a(chǎn)者，本次妊娠推薦羊穿。通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)可排除非整倍體異常，對(duì)于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者還能檢測胎兒纖維連接蛋白水平。術(shù)后建議補(bǔ)充黃體酮維持妊娠。
日常需保持穿刺部位清潔干燥，避免提重物及性生活兩周。飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉雞蛋，適量攝入維生素C促進(jìn)傷口愈合。出現(xiàn)持續(xù)腹痛或發(fā)熱癥狀需及時(shí)返院復(fù)查，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。
