胎兒脊柱裂可能由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、妊娠期糖尿病、病毒感染等原因引起，可通過補(bǔ)充葉酸、遺傳咨詢、避免有害物質(zhì)、控制血糖、預(yù)防感染等方式干預(yù)。
妊娠早期葉酸攝入不足是脊柱裂的主要誘因。葉酸參與神經(jīng)管閉合過程，缺乏會(huì)導(dǎo)致椎弓融合障礙。備孕及孕前3個(gè)月每日需補(bǔ)充400-800μg葉酸，多食用菠菜、動(dòng)物肝臟、豆類等富含葉酸食物。臨床研究顯示規(guī)范補(bǔ)充葉酸可使脊柱裂發(fā)生率降低70%。
MTHFR基因突變會(huì)影響葉酸代謝，增加胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。有脊柱裂家族史的孕婦需進(jìn)行基因檢測(cè)，妊娠期需監(jiān)測(cè)血清葉酸及同型半胱氨酸水平。這類人群可能需要更高劑量的活性葉酸補(bǔ)充，必要時(shí)結(jié)合維生素B12協(xié)同干預(yù)。
孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等神經(jīng)毒性物質(zhì)會(huì)干擾胚胎發(fā)育。有機(jī)溶劑、電離輻射及部分抗癲癇藥物如丙戊酸鈉均有致畸作用。建議孕前6個(gè)月避免接觸工業(yè)化學(xué)品，居住環(huán)境需遠(yuǎn)離污染源，用藥需嚴(yán)格遵循產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)。
未控制的妊娠期糖尿病會(huì)導(dǎo)致胎兒高血糖環(huán)境，影響神經(jīng)管正常閉合。孕婦空腹血糖應(yīng)控制在5.1mmol/L以下，餐后2小時(shí)血糖不超過6.7mmol/L。伴有肥胖的孕婦需通過飲食調(diào)整和適度運(yùn)動(dòng)維持合理體重增長(zhǎng)。
巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等TORCH感染可能破壞胚胎發(fā)育。孕前建議完成風(fēng)疹疫苗接種，避免生食可能攜帶寄生蟲的食物。孕期出現(xiàn)發(fā)熱皮疹癥狀需及時(shí)進(jìn)行血清學(xué)檢測(cè)，確診感染者需評(píng)估胎兒發(fā)育狀況。
預(yù)防脊柱裂需建立全程管理方案。孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸直至孕早期結(jié)束，保持均衡飲食結(jié)構(gòu)包含深綠色蔬菜、全谷物及優(yōu)質(zhì)蛋白。適度進(jìn)行孕婦瑜伽、散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免長(zhǎng)時(shí)間高溫環(huán)境如桑拿浴。定期產(chǎn)檢進(jìn)行超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常需咨詢胎兒醫(yī)學(xué)專家。產(chǎn)后母乳喂養(yǎng)期間仍需維持充足葉酸攝入，為后續(xù)妊娠做好準(zhǔn)備。
