先天性眼肌麻痹是一種出生時(shí)即存在的眼球運(yùn)動(dòng)障礙，可能由神經(jīng)發(fā)育異常、肌肉結(jié)構(gòu)缺陷、遺傳因素、產(chǎn)傷或中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等原因引起，可通過(guò)視覺訓(xùn)練、手術(shù)治療、佩戴棱鏡眼鏡、藥物緩解癥狀及多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)等方式改善。
胚胎期動(dòng)眼神經(jīng)、滑車神經(jīng)或外展神經(jīng)發(fā)育不全可能導(dǎo)致眼外肌支配異常，表現(xiàn)為眼球轉(zhuǎn)動(dòng)受限或斜視。此類情況需通過(guò)神經(jīng)電生理檢查確診，早期干預(yù)以視覺訓(xùn)練為主，如遮蓋療法或眼球追蹤練習(xí)。
眼外肌纖維化、附著點(diǎn)異常或肌力不平衡會(huì)直接限制眼球運(yùn)動(dòng)范圍。臨床常見垂直或水平方向運(yùn)動(dòng)障礙，可通過(guò)眼肌超聲或MRI評(píng)估，輕度者使用棱鏡眼鏡矯正視軸，重度需行眼肌后徙術(shù)或縮短術(shù)。
部分病例與FOXL2、HOXA1等基因突變相關(guān)，常合并其他先天畸形?；驒z測(cè)可明確病因，治療需針對(duì)整體發(fā)育狀況制定方案，如聯(lián)合腦外科矯正顱面畸形，同時(shí)進(jìn)行屈光矯正預(yù)防弱視。
分娩時(shí)產(chǎn)鉗使用不當(dāng)或難產(chǎn)可能導(dǎo)致眼肌神經(jīng)損傷，多伴隨眼瞼下垂或瞳孔異常。此類損傷需與顱內(nèi)出血鑒別，急性期可用維生素B12營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，后期考慮肉毒桿菌毒素注射平衡肌力。
腦干發(fā)育不良或先天性腦積水可能干擾眼球運(yùn)動(dòng)中樞功能，常伴有眼球震顫或共濟(jì)失調(diào)。需通過(guò)頭顱MRI明確病變位置，治療原發(fā)病同時(shí)配合巴氯芬緩解肌張力，嚴(yán)重者需腦室分流術(shù)。
日常護(hù)理需注重補(bǔ)充維生素A、DHA促進(jìn)視覺發(fā)育，避免高強(qiáng)度用眼；選擇乒乓球、羽毛球等需要眼球追蹤的運(yùn)動(dòng)輔助康復(fù)；定期進(jìn)行屈光度檢查及立體視功能評(píng)估，6歲前是干預(yù)關(guān)鍵期，建議每3個(gè)月復(fù)查一次眼位及雙眼視功能進(jìn)展。
