神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤可通過血液檢測、影像學(xué)檢查、內(nèi)鏡檢查、病理活檢、分子遺傳學(xué)檢測等方式確診。神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤可能與遺傳因素、激素分泌異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為皮膚潮紅、腹瀉等癥狀。

血液檢測是初步篩查手段，通過檢測血清嗜鉻粒蛋白A、5-羥色胺等標(biāo)志物水平輔助診斷。激素水平異常升高提示腫瘤存在分泌功能，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。

CT或MRI可定位腫瘤位置及轉(zhuǎn)移情況，增強(qiáng)掃描能清晰顯示病灶血供特征。生長抑素受體顯像對胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有較高特異性，檢出率超過80%。

胃腸鏡檢查可直接觀察消化道黏膜病變，超聲內(nèi)鏡能判斷腫瘤浸潤深度。發(fā)現(xiàn)可疑病灶時(shí)可通過活檢鉗獲取組織樣本，為病理診斷提供依據(jù)。

穿刺活檢或手術(shù)切除標(biāo)本經(jīng)免疫組化檢測Syn、CgA等標(biāo)志物可確診。Ki-67指數(shù)測定有助于評估腫瘤增殖活性，是分級診斷的重要指標(biāo)。

基因檢測可發(fā)現(xiàn)MEN1、VHL等遺傳綜合征相關(guān)突變，指導(dǎo)家族篩查。二代測序技術(shù)能識(shí)別mTOR、DAXX等驅(qū)動(dòng)基因變異，為靶向治療提供參考。

確診后需根據(jù)腫瘤分級制定個(gè)體化方案，低級別腫瘤可考慮生長抑素類似物治療，高級別腫瘤需聯(lián)合放化療。日常監(jiān)測應(yīng)包括定期血清標(biāo)志物復(fù)查和影像學(xué)評估，限制高脂飲食并保持適度有氧運(yùn)動(dòng)，術(shù)后患者需特別注意切口護(hù)理和營養(yǎng)支持。出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉時(shí)建議補(bǔ)充電解質(zhì)溶液，皮膚潮紅發(fā)作時(shí)可使用冷敷緩解癥狀。