唐氏綜合征患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多系統(tǒng)發(fā)育異常，典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等。臨床特點(diǎn)主要涉及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病及免疫缺陷等。
1、特殊面容：
患兒具有典型面部特征，如眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮明顯、鼻根低平、耳廓小而低位。約80%存在伸舌習(xí)慣，口腔較小且腭弓高窄。這些特征在新生兒期即可識(shí)別，隨年齡增長(zhǎng)更為顯著。
2、智力障礙：
多數(shù)患兒存在輕至中度智力發(fā)育遲緩，智商多在25-70之間。語(yǔ)言發(fā)育明顯滯后，2-3歲才能說(shuō)簡(jiǎn)單詞匯，抽象思維和計(jì)算能力較差。早期干預(yù)可提升認(rèn)知功能，但成年后仍需生活支持。
3、肌張力低下：
全身肌肉松弛是突出表現(xiàn)，嬰兒期呈現(xiàn)"蛙狀體位"，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，平均13個(gè)月才能獨(dú)坐，24個(gè)月才能行走。物理治療可改善運(yùn)動(dòng)能力，但動(dòng)作協(xié)調(diào)性終生較差。
4、先天畸形：
40%-50%合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖發(fā)生率增高10倍。甲狀腺功能減退、聽力障礙及視力問(wèn)題也較常見，需定期篩查。
5、免疫缺陷：
T淋巴細(xì)胞功能異常導(dǎo)致反復(fù)呼吸道感染，白血病發(fā)病率是正常兒童的15-20倍。自身免疫性疾病如甲狀腺炎、乳糜瀉發(fā)生率顯著升高，需加強(qiáng)疫苗接種和感染預(yù)防。
建議建立包含兒科、康復(fù)科、心內(nèi)科的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育曲線。營(yíng)養(yǎng)支持需注意肥胖預(yù)防，每日保證鈣和維生素D攝入。早期開展語(yǔ)言訓(xùn)練和運(yùn)動(dòng)療法，6個(gè)月起進(jìn)行心臟超聲篩查。家庭需接受遺傳咨詢，二胎建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。社會(huì)適應(yīng)能力培養(yǎng)應(yīng)貫穿整個(gè)成長(zhǎng)過(guò)程，多數(shù)患兒通過(guò)系統(tǒng)干預(yù)可獲得基本生活自理能力。
