先天性眼瞼下垂可通過觀察眼瞼位置、眼球運動、伴隨癥狀等方式判斷，通常由提上瞼肌發(fā)育不良、神經(jīng)支配異常、遺傳因素等原因引起。
1、眼瞼位置：
先天性眼瞼下垂表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼持續(xù)低垂，遮蓋部分或全部瞳孔。患兒常需仰頭或抬眉代償，平視時上瞼緣低于角膜上緣2mm以上。重度下垂可能遮擋視軸，影響視覺發(fā)育。
2、眼球運動：
檢查眼球轉(zhuǎn)動是否受限，排除動眼神經(jīng)麻痹。先天性病例通常眼球運動正常，但可能合并上直肌功能減弱。讓患兒向上注視時，觀察提上瞼肌收縮力度，發(fā)育不良者收縮微弱或無反應(yīng)。
3、伴隨癥狀：
注意是否伴有斜視、弱視或屈光不正。先天性下垂可能與其他眼部畸形并發(fā)，如小眼球、瞼裂狹小。Marcus-Gunn綜合征可見下頜運動時眼瞼異常上提，提示三叉神經(jīng)-動眼神經(jīng)異常連接。
4、提上瞼肌功能：
拇指按壓眉弓阻斷額肌代償后，測量瞼裂高度變化。提上瞼肌肌力≤4mm屬重度發(fā)育不良。新生兒期即可發(fā)現(xiàn)，隨年齡增長可能因皮膚松弛暫時改善，但肌力缺陷持續(xù)存在。
5、遺傳因素：
約30%病例有家族史，多為常染色體顯性遺傳。需詢問直系親屬是否有類似癥狀，常見于先天性瞼裂狹小綜合征、先天性纖維化綜合征等遺傳性疾病。
日常護理需定期監(jiān)測視力發(fā)育，每半年進行屈光檢查，防止弱視發(fā)生。哺乳期母親可增加維生素A、D攝入，嬰幼兒輔食添加胡蘿卜、深綠色蔬菜。避免強行扒開眼瞼，防止角膜損傷。2歲前出現(xiàn)重度下垂或伴有斜視者，需眼科評估手術(shù)時機，常見術(shù)式包括提上瞼肌縮短術(shù)、額肌懸吊術(shù)。非手術(shù)期可暫時使用眼瞼支撐貼，保證視軸開放。
