胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD是一種輔助生殖技術(shù)，主要用于篩查胚胎的遺傳缺陷，確保移植健康胚胎。該技術(shù)適用于有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，可降低后代患病概率。
PGD通常在體外受精I(xiàn)VF過(guò)程中進(jìn)行。受精卵發(fā)育至囊胚階段后，取出少量細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)。檢測(cè)內(nèi)容包括染色體異常、單基因疾病等。通過(guò)篩查的胚胎將被移植到母體子宮內(nèi)。
PGD主要適用于三類人群：攜帶遺傳病基因的夫婦、有染色體異常生育史的夫婦、高齡孕婦。常見(jiàn)檢測(cè)疾病包括囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥、地中海貧血等單基因遺傳病，以及唐氏綜合征等染色體疾病。
PGD技術(shù)存在一定局限性。檢測(cè)準(zhǔn)確率并非百分之百，可能出現(xiàn)假陰性或假陽(yáng)性結(jié)果。胚胎活檢過(guò)程可能對(duì)胚胎發(fā)育造成影響。技術(shù)費(fèi)用較高，且涉及倫理問(wèn)題，需嚴(yán)格遵循醫(yī)療規(guī)范。
進(jìn)行PGD前需接受遺傳咨詢，了解技術(shù)流程和潛在風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)個(gè)體情況制定方案，包括促排卵、取卵、胚胎培養(yǎng)等步驟。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
