先天性耳聾可通過孕前基因篩查、孕期感染防控、避免耳毒性藥物、新生兒聽力篩查、遺傳咨詢等方式預(yù)防。先天性耳聾主要由遺傳因素、孕期感染、藥物損傷、缺氧窒息、早產(chǎn)低體重等原因引起。
1、孕前基因篩查：
約60%先天性耳聾與遺傳因素相關(guān)，常見致聾基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。建議有耳聾家族史的夫婦在備孕前完成基因檢測，通過遺傳咨詢評估生育風(fēng)險(xiǎn)。若雙方攜帶相同致聾基因，可考慮采用輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎。
2、孕期感染防控：
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等孕期感染可能導(dǎo)致胎兒聽覺器官發(fā)育異常。孕早期需接種風(fēng)疹疫苗，避免接觸寵物糞便與生肉。出現(xiàn)發(fā)熱皮疹癥狀應(yīng)及時(shí)檢測TORCH感染指標(biāo)，確診后需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行抗病毒治療。
3、避免耳毒性藥物：
氨基糖苷類抗生素如慶大霉素、利尿劑如呋塞米等藥物可能損傷胎兒耳蝸毛細(xì)胞。孕婦應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，禁止自行服用標(biāo)注"孕婦禁用"字樣的藥物。必須使用耳毒性藥物時(shí)需監(jiān)測血藥濃度，并配合聽力保護(hù)劑使用。
4、新生兒聽力篩查：
所有新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)應(yīng)完成耳聲發(fā)射檢查，未通過者需在42天內(nèi)進(jìn)行聽覺腦干誘發(fā)電位確診。早期發(fā)現(xiàn)聽力損失可及時(shí)佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免語言發(fā)育障礙。高危新生兒早產(chǎn)/低體重/窒息需每3個(gè)月復(fù)查至3歲。
3、遺傳咨詢干預(yù)：
已生育聾兒的家庭再次懷孕前，需通過基因檢測明確先證者致聾原因。常染色體隱性遺傳家庭再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。線粒體遺傳致聾母親需進(jìn)行卵子捐贈(zèng)評估，避免子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
孕期保證每日400微克葉酸攝入可降低神經(jīng)管畸形相關(guān)耳聾風(fēng)險(xiǎn)，多食用富含Omega-3脂肪酸的深海魚促進(jìn)胎兒聽覺神經(jīng)發(fā)育。避免接觸香煙、酒精等致畸物質(zhì)，保持適度運(yùn)動(dòng)改善胎盤供氧。新生兒期注意避免噪音刺激，定期進(jìn)行聽力行為觀察，發(fā)現(xiàn)對聲音反應(yīng)遲鈍應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。母乳喂養(yǎng)可提供免疫球蛋白增強(qiáng)抗感染能力，降低中耳炎導(dǎo)致的傳導(dǎo)性耳聾概率。
