先天性甲狀腺功能低下可通過左甲狀腺素鈉替代治療、定期監(jiān)測甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、早期干預(yù)訓(xùn)練及并發(fā)癥管理等方式治療。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、母體碘缺乏、促甲狀腺激素受體抗體或基因突變等因素引起。
1、藥物替代：
左甲狀腺素鈉是核心治療藥物，需根據(jù)患兒體重及血液檢測結(jié)果調(diào)整劑量。該藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收，用藥期間需定期復(fù)查游離甲狀腺素和促甲狀腺激素水平。替代治療需終身維持，不可擅自停藥或更改劑量。
2、功能監(jiān)測：
每3-6個(gè)月需檢測血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素濃度，嬰幼兒期需更頻繁監(jiān)測。監(jiān)測結(jié)果異常時(shí)需及時(shí)調(diào)整藥量，避免劑量不足影響智力發(fā)育或過量導(dǎo)致甲亢癥狀。青春期、妊娠期等特殊階段需加強(qiáng)監(jiān)測頻率。
3、營養(yǎng)干預(yù)：
保證充足蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入，特別是鋅、硒等參與甲狀腺激素代謝的營養(yǎng)素。母乳喂養(yǎng)期間母親需維持碘充足，配方奶選擇需符合月齡需求。避免過量攝入大豆、十字花科蔬菜等可能干擾甲狀腺功能的食物。
4、發(fā)育訓(xùn)練：
新生兒期開始進(jìn)行視聽刺激和運(yùn)動訓(xùn)練，定期評估神經(jīng)心理發(fā)育水平。存在發(fā)育遲緩時(shí)需介入康復(fù)治療，包括語言訓(xùn)練、精細(xì)動作練習(xí)等。學(xué)齡期需關(guān)注學(xué)習(xí)能力和社交行為發(fā)展，必要時(shí)進(jìn)行專業(yè)評估干預(yù)。
5、并發(fā)癥管理：
未及時(shí)治療可能引發(fā)呆小癥、心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥。需定期進(jìn)行骨齡評估、心臟超聲檢查，關(guān)注身高體重增長曲線。合并聽力障礙時(shí)需早期佩戴助聽器，出現(xiàn)心肌病變時(shí)需聯(lián)合心血管科協(xié)同治療。
患兒需建立長期隨訪檔案，家長應(yīng)掌握甲狀腺功能異常的預(yù)警癥狀如嗜睡、便秘、皮膚干燥等。日常注意保暖避免低體溫，接種疫苗前需評估甲狀腺狀態(tài)。青春期需關(guān)注性發(fā)育進(jìn)程，成年后仍需維持治療并告知婚育相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。保持適度運(yùn)動促進(jìn)代謝，避免劇烈運(yùn)動引發(fā)心血管負(fù)擔(dān)。每年進(jìn)行甲狀腺超聲檢查排除結(jié)節(jié)病變，妊娠前需優(yōu)化甲狀腺功能至理想范圍。
