先天性馬蹄內翻足主要由遺傳因素、宮內發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉病變、機械壓力及代謝因素共同導致，表現(xiàn)為足部內翻、跖屈及前足內收畸形。
1、遺傳因素：
約25%病例存在家族遺傳史，與PITX1、TBX4等基因突變相關?；虍惓？蓪е屡咛テ谙轮×κШ饣蚬趋腊l(fā)育異常，表現(xiàn)為跟腱攣縮、距骨變形等特征性改變。有家族史者胎兒期可通過超聲篩查早期發(fā)現(xiàn)。
2、宮內壓迫：
羊水過少、多胎妊娠或子宮畸形可能造成胎兒足部持續(xù)受壓。機械壓力限制足部正常活動空間，導致跟骨、距骨等骨骼發(fā)育異常，形成固定性畸形。孕晚期三維超聲可觀察到足部異常姿勢。
3、神經(jīng)肌肉異常：
脊髓脊膜膨出或周圍神經(jīng)發(fā)育缺陷可能引起小腿肌群失平衡。腓骨肌群肌力減弱而脛后肌過度收縮，造成動態(tài)性足內翻，隨生長發(fā)育逐漸進展為結構性畸形。此類患兒常合并其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
4、代謝紊亂：
母體糖尿病或鈣磷代謝異?？赡芨蓴_胎兒骨骼發(fā)育。高血糖環(huán)境可抑制膠原蛋白合成，導致韌帶松弛與關節(jié)囊異常；維生素D缺乏則影響骨骼礦化，增加骨骼可塑性變形風險。
5、血管發(fā)育缺陷：
胚胎期下肢血供異?？赡軐е戮植拷M織發(fā)育滯后。足部動脈分支發(fā)育不全可能引發(fā)肌肉纖維化及關節(jié)囊攣縮，這種改變在出生時即表現(xiàn)為僵硬型畸形，常需早期手術干預。
建議新生兒期開始規(guī)范治療，采用Ponseti系列石膏矯正可取得良好效果。哺乳期母親需保證充足維生素D及鈣質攝入，矯正期間每日進行足部按摩促進血液循環(huán)。學步期選擇硬底高幫矯形鞋維持矯正效果，定期復查至骨骼發(fā)育成熟。重度畸形或復發(fā)者需考慮跟腱延長、距下關節(jié)松解等手術，術后配合康復訓練改善步態(tài)。
