先天性肌營養(yǎng)不良的癥狀可能表現(xiàn)為肌無力、運動發(fā)育遲緩、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎、呼吸肌無力等。
1、肌無力：
肌無力是先天性肌營養(yǎng)不良的核心癥狀，患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)吮吸無力、哭聲微弱。隨年齡增長表現(xiàn)為抬頭困難、無法獨坐或站立，嚴重者全身肌肉萎縮。肌無力呈對稱性分布，近端肌群受累更明顯。
2、運動發(fā)育遲緩：
運動里程碑顯著延遲，90%患兒無法在18月齡前獨坐。部分類型可伴智力障礙，但多數(shù)認知功能正常。肌張力低下導(dǎo)致"蛙腿"體位，關(guān)節(jié)活動度異常增大。
3、關(guān)節(jié)攣縮：
肌纖維變性引發(fā)繼發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，常見于踝、膝、肘關(guān)節(jié)。跟腱縮短導(dǎo)致馬蹄足畸形，手指屈曲攣縮影響抓握功能。進行性關(guān)節(jié)僵硬會進一步限制活動能力。
4、脊柱側(cè)彎：
軀干肌力不足導(dǎo)致脊柱支撐力下降，75%患兒在青春期前出現(xiàn)進行性脊柱側(cè)彎。嚴重畸形可壓迫心肺，需通過矯形支具或脊柱融合術(shù)干預(yù)。
5、呼吸肌無力：
膈肌和肋間肌受累引發(fā)限制性通氣障礙，表現(xiàn)為反復(fù)肺炎、睡眠呼吸暫停。夜間需無創(chuàng)通氣支持，晚期可能出現(xiàn)急性呼吸衰竭。
日常護理需注重被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練預(yù)防攣縮，使用矯形器維持肢體功能位。營養(yǎng)支持選擇高蛋白飲食搭配維生素D，呼吸訓(xùn)練可采用吹氣球等游戲方式。定期監(jiān)測肺功能和脊柱曲度，建議每3-6個月進行康復(fù)評估。
