羊水穿刺醫(yī)學稱羊膜腔穿刺術是產前診斷的重要手段，多數情況下建議在以下五種特定條件下進行：
高齡孕婦35歲以上是首要適應癥。孕婦年齡增長與胎兒染色體異常風險呈正相關，35歲孕婦唐氏綜合征發(fā)生率約為1/350。這類孕婦需在孕16-22周進行穿刺，通過分析羊水中胎兒脫落細胞可檢測染色體數目異常。
唐氏篩查高風險人群需進一步確診。當早孕期聯合篩查或中孕期血清學篩查顯示風險值≥1/270時，穿刺確診率可達99%。典型病例會出現21號染色體三體，可能伴隨胎兒心臟結構異常、十二指腸閉鎖等超聲軟指標。
超聲檢查發(fā)現結構異常時必需穿刺。胎兒頸項透明層厚度NT≥3mm、鼻骨缺失或心室強光斑等超聲異常，可能提示特納綜合征45，X等染色體疾病。約60%的18三體胎兒會表現出草莓頭形和重疊指特征。
夫婦攜帶遺傳病基因需進行基因診斷。如雙方均為地中海貧血基因攜帶者，穿刺后可進行β-珠蛋白基因測序。血友病、脊髓性肌萎縮癥等單基因病也可通過羊水DNA分析確診。
既往生育染色體異常胎兒史者推薦檢查。曾有21三體胎兒的孕婦再發(fā)風險增加1%，需通過穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析。絨毛取樣或無創(chuàng)DNA檢測異常時，也需穿刺驗證。
特殊情況下如孕婦焦慮嚴重但不符合醫(yī)學指征，可考慮無創(chuàng)DNA檢測替代。穿刺后需觀察胎心變化，約0.5%病例可能發(fā)生穿刺相關流產。所有穿刺樣本均需進行細胞培養(yǎng)和染色體核型分析，檢測周期約3-4周。
