視網(wǎng)膜母細胞瘤可能由RB1基因突變、遺傳因素、環(huán)境誘變劑、視網(wǎng)膜發(fā)育異常、二次基因突變等原因引起，可通過激光治療、冷凍療法、化療、放射治療、眼球摘除手術(shù)等方式干預(yù)。
1、基因突變：RB1基因功能缺失是主要發(fā)病機制，該基因位于13號染色體長臂。約60%病例為體細胞突變導(dǎo)致，40%與遺傳相關(guān)?；驒z測可明確突變類型，遺傳咨詢對家族風(fēng)險評估至關(guān)重要。
2、遺傳因素：約10%患者有家族史，呈常染色體顯性遺傳。攜帶突變基因的子女發(fā)病風(fēng)險達50%，建議高風(fēng)險家庭進行產(chǎn)前基因診斷。這類患者通常雙眼發(fā)病且年齡更小。
3、環(huán)境誘因：電離輻射、化學(xué)致癌物可能誘發(fā)基因突變。孕期X線暴露使風(fēng)險增加3倍，有機溶劑接觸者發(fā)病率升高。防護措施包括避免輻射暴露和致癌物接觸。
4、發(fā)育異常：胚胎期視網(wǎng)膜細胞分化障礙可能導(dǎo)致腫瘤。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變患者風(fēng)險增加，視網(wǎng)膜血管異常增生與腫瘤發(fā)生相關(guān)。定期眼科篩查可早期發(fā)現(xiàn)病灶。
5、二次突變：首次突變后需第二次基因事件觸發(fā)癌變?？赡芘cMDM2基因擴增、MYCN癌基因激活有關(guān)，這些改變導(dǎo)致細胞周期失控。分子靶向治療正在臨床試驗階段。
日常護理需注意避免眼部外傷，保持用眼衛(wèi)生。飲食應(yīng)增加藍莓、胡蘿卜等富含抗氧化物質(zhì)的食物，適量補充維生素A和D。適度進行散步、瑜伽等低強度運動，避免劇烈活動導(dǎo)致眼壓升高。出現(xiàn)白瞳癥、斜視或視力下降等癥狀時需立即就醫(yī)，定期進行眼底檢查、超聲檢查和MRI監(jiān)測病情進展。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
