唐篩最佳檢測時間為孕15-20周，此時通過母體血清標(biāo)志物檢測可較準(zhǔn)確評估胎兒染色體異常風(fēng)險。早期篩查可能因激素水平不足影響準(zhǔn)確性，過晚則可能錯過后續(xù)診斷的黃金窗口期。
1、孕周選擇原理：孕中期母體血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等標(biāo)志物濃度趨于穩(wěn)定，與胎兒染色體異常的相關(guān)性顯著。過早檢測可能因激素波動導(dǎo)致假陰性，過晚則可能延誤羊水穿刺等確診檢查的時機。
2、檢測方法分類：早期唐篩11-13周結(jié)合NT超聲，中期唐篩15-20周采用三聯(lián)或四聯(lián)血清學(xué)檢測。中期篩查覆蓋21三體、18三體及神經(jīng)管缺陷，檢出率約60-70%。
3、高風(fēng)險處理流程：篩查陽性需在孕24周前完成羊膜穿刺或無創(chuàng)DNA驗證。羊穿確診染色體異常的準(zhǔn)確率超99%，但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險；無創(chuàng)DNA對21三體檢出率達(dá)99%，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形。
4、特殊人群調(diào)整：高齡孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，肥胖孕婦需校正體重對血清標(biāo)志物的影響。雙胎妊娠需采用特定算法，試管嬰兒需注明受精卵移植日期。
5、后續(xù)監(jiān)測銜接：陰性結(jié)果仍需結(jié)合大排畸超聲，陽性結(jié)果需遺傳咨詢。部分醫(yī)療機構(gòu)提供整合篩查方案，將早、中期數(shù)據(jù)聯(lián)合分析以提高準(zhǔn)確率。
孕期保持均衡飲食攝入葉酸400μg/日，適度進(jìn)行孕婦瑜伽或散步。篩查前避免高脂飲食，檢測當(dāng)天無需空腹。所有孕婦均應(yīng)建檔管理，按時完成血壓、血糖監(jiān)測及胎心監(jiān)護(hù)。
