唐氏篩查主要檢查血清學(xué)指標(biāo)和超聲指標(biāo)，包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等項(xiàng)目。
1、血清學(xué)指標(biāo)
妊娠相關(guān)血漿蛋白A是胎盤分泌的糖蛋白，孕早期水平異?？赡芘c染色體異常相關(guān)。游離β-人絨毛膜促性腺激素由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，其異常升高常見于唐氏綜合征妊娠。甲胎蛋白由胎兒肝臟合成，開放性神經(jīng)管缺陷時母血中水平顯著升高。這三項(xiàng)血清標(biāo)志物需在孕9-13周或15-20周通過靜脈采血檢測。
2、超聲指標(biāo)
胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量在孕11-13周進(jìn)行，通過超聲觀察胎兒頸后部皮下液體積聚的厚度。正常值應(yīng)小于3毫米，增厚可能與染色體異?；蛳忍煨孕呐K病相關(guān)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)還會評估鼻骨發(fā)育情況，唐氏綜合征胎兒可能出現(xiàn)鼻骨缺失或發(fā)育不良。
3、聯(lián)合篩查
早孕期聯(lián)合篩查結(jié)合孕11-13周的血清學(xué)指標(biāo)和超聲指標(biāo)，檢出率可達(dá)85%。中孕期篩查在孕15-20周進(jìn)行血清三聯(lián)檢測，配合年齡因素計算風(fēng)險值。序貫篩查則整合早中孕期數(shù)據(jù)，能進(jìn)一步提高檢測準(zhǔn)確性。
4、無創(chuàng)DNA檢測
針對高風(fēng)險孕婦可進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，通過采集母體外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行分析。該方法對21三體的檢出率超過99%，但屬于自費(fèi)補(bǔ)充篩查手段，不作為常規(guī)篩查項(xiàng)目。
5、診斷性檢查
篩查高風(fēng)險者需進(jìn)行羊膜腔穿刺或絨毛取樣等診斷性檢查。羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過染色體核型分析確診。絨毛取樣在孕10-13周實(shí)施，兩者均有輕微流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。
建議孕婦按時完成產(chǎn)前篩查，孕11-13周完成早篩，15-20周進(jìn)行中篩。篩查期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動。若結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)個體情況選擇后續(xù)診斷方案。日常注意補(bǔ)充葉酸，均衡攝入蛋白質(zhì)、維生素等營養(yǎng)素，為胎兒發(fā)育提供良好環(huán)境。
