兒童尿崩癥主要表現(xiàn)為多尿、煩渴、夜間排尿增多,可能與中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥等因素有關(guān)。尿崩癥通常由抗利尿激素分泌不足或腎臟對其反應(yīng)異常導(dǎo)致,需通過禁水試驗、血尿滲透壓檢測等明確診斷。
1. 多尿
每日尿量顯著超過同齡兒童正常范圍,可達4-10升甚至更多。尿液顏色清淡如水,尿比重持續(xù)低于1.005?;純嚎赡艹霈F(xiàn)尿頻癥狀,每1-2小時需排尿一次,嚴重時影響日?;顒优c睡眠。
2. 煩渴
因大量水分丟失引發(fā)強烈口渴感,患兒會主動尋找水源并頻繁飲水。部分兒童表現(xiàn)為偏好冷飲,飲水量與尿量基本平衡。若不及時補水可能出現(xiàn)脫水癥狀如口唇干裂、皮膚彈性下降。
3. 夜間癥狀
夜尿次數(shù)明顯增加,多數(shù)患兒需起床排尿2次以上,可伴隨夜間口渴起床飲水。長期夜間覺醒可能導(dǎo)致白天嗜睡、注意力不集中,嬰幼兒可能出現(xiàn)睡眠不安、哭鬧等表現(xiàn)。
4. 繼發(fā)表現(xiàn)
持續(xù)多尿可導(dǎo)致體重增長緩慢、生長發(fā)育遲緩。嚴重脫水時可能出現(xiàn)發(fā)熱、煩躁、意識模糊等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。部分患兒因頻繁如廁出現(xiàn)焦慮情緒或拒絕參加集體活動。
5. 特殊體征
中樞性尿崩癥患兒可能合并頭痛、視力異常等垂體區(qū)域病變癥狀。腎性尿崩癥可伴隨電解質(zhì)紊亂如低鉀血癥引起的肌無力。遺傳性尿崩癥常有家族史,癥狀多在嬰兒期即出現(xiàn)。
家長發(fā)現(xiàn)兒童持續(xù)多飲多尿應(yīng)記錄24小時出入水量,避免攝入高鹽高糖食物加重癥狀。確診需進行禁水加壓素試驗、基因檢測等,治療包括去氨加壓素替代或噻嗪類利尿劑。日常需隨身攜帶飲水,定期監(jiān)測尿比重和血電解質(zhì),注意預(yù)防脫水引發(fā)的并發(fā)癥。嬰幼兒患者需特別注意尿布更換頻率,學(xué)齡期兒童應(yīng)與學(xué)校溝通如廁便利問題。