先天性甲狀腺功能低下是一種因甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致的新生兒代謝障礙疾病，主要與甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下等，需通過新生兒篩查早期診斷。
1、甲狀腺發(fā)育異常
甲狀腺缺如或異位是常見病因，胚胎期甲狀腺未正常下降至頸部或完全未發(fā)育?；純撼錾罂赡艹霈F(xiàn)頸部腫脹、呼吸困難，需通過超聲和核素掃描確診。治療需終身服用左甲狀腺素鈉，定期監(jiān)測(cè)促甲狀腺激素水平。未及時(shí)干預(yù)可導(dǎo)致克汀病，表現(xiàn)為智力障礙和骨骼發(fā)育異常。
2、激素合成障礙
甲狀腺過氧化物酶缺陷等遺傳因素可阻斷甲狀腺素合成。此類患兒常有家族史，可能出現(xiàn)甲狀腺腫大，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示甲狀腺球蛋白升高。治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量，嚴(yán)重者需結(jié)合碘劑補(bǔ)充。長期未治療會(huì)影響腦髓鞘形成，導(dǎo)致不可逆神經(jīng)損傷。
3、中樞性病因
垂體或下丘腦病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足，常合并其他垂體激素缺乏。患兒多有圍產(chǎn)期缺氧、顱內(nèi)出血史，可能伴低血糖、小陰莖等癥狀。治療需先排除腎上腺功能不全，再謹(jǐn)慎啟動(dòng)甲狀腺素替代，避免誘發(fā)腎上腺危象。此類患兒需定期評(píng)估垂體多軸功能。
4、暫時(shí)性甲減
母體抗甲狀腺藥物、碘缺乏或過量可導(dǎo)致暫時(shí)性甲狀腺功能異常。這類患兒甲狀腺功能多在3個(gè)月內(nèi)自行恢復(fù)，但需短期補(bǔ)充甲狀腺素避免腦損傷。哺乳期母親應(yīng)避免高碘飲食，早產(chǎn)兒需延長篩查隨訪時(shí)間。產(chǎn)后需復(fù)查以區(qū)分永久性與暫時(shí)性甲減。
5、外周抵抗綜合征
甲狀腺激素受體基因突變導(dǎo)致靶器官對(duì)激素不敏感，屬罕見遺傳病。患兒表現(xiàn)為甲減癥狀但甲狀腺激素水平正?；蛏撸杌驒z測(cè)確診。治療需大劑量左甲狀腺素鈉，部分病例對(duì)三碘甲狀腺原氨酸反應(yīng)更好。此類患者易被誤診，需?？浦行脑u(píng)估。
確診患兒應(yīng)建立終身隨訪計(jì)劃，每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)身高體重、骨齡和神經(jīng)發(fā)育。母乳喂養(yǎng)時(shí)母親須保證充足碘攝入，避免食用致甲狀腺腫食物如卷心菜。嬰幼兒期需提供高蛋白、高維生素輔食，學(xué)齡期注意預(yù)防肥胖。定期評(píng)估聽力、心臟功能，青春期關(guān)注性發(fā)育進(jìn)度。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長發(fā)育水平，延誤診治將造成不可逆智力損害。
