產(chǎn)前篩查項(xiàng)目包括超聲檢查、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等。
1、超聲檢查：
妊娠期超聲檢查可評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，早期超聲用于確認(rèn)孕周及胎心，中期超聲可篩查結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷或心臟異常。三維超聲能提供更清晰的胎兒面部及肢體圖像，有助于發(fā)現(xiàn)唇腭裂等表觀畸形。
2、血清學(xué)篩查：
通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕周計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。雙聯(lián)篩查在孕11-13周進(jìn)行，三聯(lián)篩查適用于孕15-20周，準(zhǔn)確率約60%-70%。異常結(jié)果需進(jìn)一步確診。
3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：
采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測(cè)21三體、18三體等染色體異常。適用于12孕周以上孕婦，對(duì)唐氏綜合征檢出率達(dá)99%，但無(wú)法篩查開放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常。
4、羊水穿刺：
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析，可診斷染色體數(shù)目異常和基因疾病。適用于高齡孕婦或血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)者，最佳時(shí)間為孕16-20周，存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
5、絨毛取樣：
通過(guò)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行基因檢測(cè)，適用于孕11-14周早期診斷。比羊水穿刺更早獲得結(jié)果，但操作難度較大，可能導(dǎo)致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約1%-2%。
建議孕婦根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇篩查組合，孕早期保持葉酸攝入，避免接觸放射線和致畸藥物。規(guī)律進(jìn)行產(chǎn)前運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽，控制體重增長(zhǎng)在合理范圍。篩查異常時(shí)應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合超聲復(fù)查和介入性產(chǎn)前診斷明確結(jié)果。
