唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測方法、準確性和適用人群。唐氏篩查通過抽取孕婦血液結(jié)合超聲檢查評估胎兒染色體異常風險,準確性相對較低;無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中胎兒游離DNA直接檢測染色體異常,準確性較高。兩種檢測方式各有優(yōu)缺點,需根據(jù)孕婦年齡、孕周及風險因素選擇。
唐氏篩查通常在孕11-13周或15-20周進行,通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇等生化指標,結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計算風險值。該方法操作簡便且費用較低,但存在一定假陽性率,可能增加不必要的焦慮和進一步檢查。對于35歲以下低風險孕婦,唐氏篩查可作為初步篩查手段。
無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后即可進行,直接分析母血中胎兒DNA片段,對21-三體綜合征的檢出率超過95%。該技術(shù)無需侵入性操作,流產(chǎn)風險為零,特別適合高齡孕婦或唐氏篩查高風險人群。但檢測費用較高,且無法覆蓋所有染色體異常,對雙胎妊娠或孕婦本人染色體異常的檢測效果有限。
孕婦應根據(jù)自身情況在醫(yī)生指導下選擇檢測方式。保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡攝入富含葉酸的食物如菠菜、動物肝臟,避免吸煙飲酒等不良習慣。若檢測結(jié)果異常需及時進行羊水穿刺等確診檢查,切勿僅憑篩查結(jié)果終止妊娠。