神經性母細胞瘤是兒童最常見的顱外實體惡性腫瘤，起源于未分化的交感神經節(jié)細胞，多發(fā)生于5歲以下嬰幼兒。該病具有高度異質性，從自發(fā)消退到快速進展均可能發(fā)生，腎上腺和腹膜后為最常見發(fā)病部位。
神經性母細胞瘤的臨床表現(xiàn)主要與腫瘤部位相關。腹膜后腫瘤常表現(xiàn)為腹部包塊、腹痛；胸部腫瘤可引發(fā)咳嗽、呼吸困難；脊柱旁腫瘤可能壓迫神經根導致肢體無力。特征性癥狀包括眼眶周圍淤青熊貓眼征、頑固性腹瀉、高血壓等副腫瘤綜合征表現(xiàn)。
疾病進展分為四期：Ⅰ期腫瘤局限在原發(fā)部位；Ⅱ期有區(qū)域淋巴結轉移但未超過中線；Ⅲ期腫瘤跨越中線生長；Ⅳ期出現(xiàn)遠處轉移。特殊ⅣS期見于1歲以下嬰兒，雖有肝、皮膚等轉移但預后較好。診斷需結合尿兒茶酚胺代謝物檢測、影像學檢查及病理活檢。
治療策略根據危險度分級制定。低危組可采用觀察或手術切除；中危組需手術聯(lián)合化療；高危組需要強化療、手術、放療聯(lián)合自體造血干細胞移植及免疫治療。常用化療藥物包括環(huán)磷酰胺、長春新堿、順鉑等。近年來GD2單克隆抗體免疫療法顯著提高了高危患兒生存率。
約60%患兒確診時已發(fā)生轉移，5年生存率從低危組的95%到高危組的50%不等。年齡小于18個月、早期分期、MYCN基因未擴增者預后較好。規(guī)范治療后需長期隨訪監(jiān)測復發(fā)及遠期副作用。
