Turner綜合征可通過生長激素治療、雌激素替代治療、心臟監(jiān)測(cè)、心理干預(yù)、輔助生殖技術(shù)等方式改善癥狀。Turner綜合征由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起，通常表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全、心血管異常、腎臟畸形、學(xué)習(xí)障礙等癥狀。
1、生長激素治療：
身材矮小是Turner綜合征的典型特征，兒童期開始注射重組人生長激素可促進(jìn)骨骼生長。治療需持續(xù)至骨骺閉合，部分患者成年身高可達(dá)150厘米以上。生長激素需配合定期骨齡監(jiān)測(cè)，避免過早骨骺閉合影響療效。
2、雌激素替代：
卵巢發(fā)育不全導(dǎo)致雌激素缺乏，12-15歲起需逐步補(bǔ)充雌孕激素。戊酸雌二醇、結(jié)合雌激素等藥物可誘導(dǎo)第二性征發(fā)育，維持月經(jīng)周期。長期激素替代需監(jiān)測(cè)乳腺、子宮內(nèi)膜健康狀況，降低骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)。
3、心血管管理：
約50%患者伴有主動(dòng)脈縮窄或二葉式主動(dòng)脈瓣，每年需心臟超聲檢查。血壓控制首選ACE抑制劑，嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常需主動(dòng)脈成形術(shù)或瓣膜置換術(shù)。妊娠期需嚴(yán)格評(píng)估心血管風(fēng)險(xiǎn)，禁止自然分娩高危病例。
4、心理支持：
社交障礙與注意力缺陷多見，認(rèn)知行為療法可改善情緒調(diào)節(jié)能力。學(xué)校需提供個(gè)性化教育方案，針對(duì)空間感知缺陷進(jìn)行專項(xiàng)訓(xùn)練。成年期職業(yè)咨詢有助于提升社會(huì)適應(yīng)能力。
5、生育輔助：
極少數(shù)患者保留卵泡，卵子冷凍保存為可選方案。多數(shù)需捐贈(zèng)卵子體外受精，胚胎移植前需全面評(píng)估子宮發(fā)育狀況。妊娠期需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理，嚴(yán)格控制激素補(bǔ)充與心血管監(jiān)測(cè)。
Turner綜合征患者需終身隨訪，均衡飲食注重鈣質(zhì)與維生素D攝入，低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如游泳可增強(qiáng)骨密度。每年應(yīng)進(jìn)行甲狀腺功能、聽力、糖代謝篩查，建立包含內(nèi)分泌科、心內(nèi)科、心理科的長期管理團(tuán)隊(duì)。早期診斷與系統(tǒng)干預(yù)可使患者獲得接近正常的生活質(zhì)量。
