青少年肌陣攣性癲癇Juvenile Myoclonic Epilepsy， JME主要表現(xiàn)為突發(fā)性、短暫性的肌肉抽動，常累及雙上肢和肩部。典型癥狀包括晨起后出現(xiàn)的肌陣攣發(fā)作、全面性強直陣攣發(fā)作以及失神發(fā)作。
肌陣攣發(fā)作是JME的核心癥狀，表現(xiàn)為快速、閃電樣的肌肉收縮，多發(fā)生在覺醒后1-2小時內(nèi)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)持物掉落、突然跌倒等表現(xiàn)，但意識通常保持清醒。這類發(fā)作常因睡眠不足、疲勞或閃光刺激誘發(fā)。
全面性強直陣攣發(fā)作見于多數(shù)患者，表現(xiàn)為意識喪失、全身肌肉強直后轉(zhuǎn)為陣攣性抽搐。這類發(fā)作多出現(xiàn)在肌陣攣發(fā)作數(shù)年后，約30%患者以此為首發(fā)癥狀。發(fā)作前常有肌陣攣發(fā)作頻率增加的先兆。
失神發(fā)作在部分患者中出現(xiàn)，表現(xiàn)為突然動作停頓、凝視，持續(xù)數(shù)秒后迅速恢復(fù)。發(fā)作期間可能伴有輕微的眼瞼或面部肌肉抽動。這類發(fā)作容易被誤認(rèn)為注意力不集中。
少數(shù)患者可能出現(xiàn)光敏性反應(yīng)，在特定頻率的閃光刺激下誘發(fā)發(fā)作。長期未規(guī)范治療可能導(dǎo)致發(fā)作頻率增加，但智力發(fā)育通常不受影響。若出現(xiàn)發(fā)作持續(xù)時間延長或頻繁跌倒，需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。
