兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的初期癥狀有肌無(wú)力、步態(tài)異常、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、腓腸肌假性肥大、脊柱側(cè)彎等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和肌無(wú)力。
1、肌無(wú)力
肌無(wú)力是兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最常見(jiàn)的初期癥狀，通常表現(xiàn)為下肢近端肌肉對(duì)稱(chēng)性無(wú)力。患兒可能出現(xiàn)爬樓梯困難、從坐位站起時(shí)需要借助手臂支撐、跑步速度明顯減慢等癥狀。隨著病情發(fā)展，肌無(wú)力會(huì)逐漸向上肢和軀干肌肉蔓延。肌無(wú)力癥狀在疾病早期可能較為輕微，容易被家長(zhǎng)忽視。
2、步態(tài)異常
步態(tài)異常是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的重要早期表現(xiàn)，患兒可能出現(xiàn)鴨步或搖擺步態(tài)。這是由于骨盆帶肌無(wú)力導(dǎo)致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺，同時(shí)伴有腰椎前凸增加。部分患兒還會(huì)出現(xiàn)用腳尖行走的現(xiàn)象，這與腓腸肌攣縮有關(guān)。步態(tài)異常通常在3-5歲開(kāi)始顯現(xiàn)，并隨年齡增長(zhǎng)逐漸加重。
3、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩是部分進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒的早期表現(xiàn)，可能表現(xiàn)為獨(dú)坐、獨(dú)站、獨(dú)走等大運(yùn)動(dòng)里程碑延遲。有些患兒雖然能按時(shí)達(dá)到這些里程碑，但運(yùn)動(dòng)能力明顯落后于同齡兒童。家長(zhǎng)可能注意到孩子比同齡人更容易疲勞，運(yùn)動(dòng)耐力較差，這些癥狀往往提示可能存在肌肉疾病。
4、腓腸肌假性肥大
腓腸肌假性肥大是杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的典型早期體征，表現(xiàn)為小腿肌肉外觀肥大但實(shí)際肌力減弱。這是由于肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代所致。觸診時(shí)可發(fā)現(xiàn)腓腸肌質(zhì)地較硬，缺乏正常肌肉的彈性。這種假性肥大現(xiàn)象通常在3-5歲時(shí)開(kāi)始明顯，是診斷的重要線索之一。
5、脊柱側(cè)彎
脊柱側(cè)彎可能在疾病早期就開(kāi)始出現(xiàn)，隨著肌肉無(wú)力加重而逐漸明顯。這是由于軀干肌肉力量不平衡導(dǎo)致脊柱穩(wěn)定性下降所致。早期可能僅表現(xiàn)為輕度側(cè)彎，但在青春期生長(zhǎng)加速期會(huì)快速進(jìn)展。脊柱側(cè)彎不僅影響外觀，還可能導(dǎo)致呼吸功能受限，需要密切監(jiān)測(cè)和及時(shí)干預(yù)。
對(duì)于懷疑兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的情況，建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子到兒科神經(jīng)內(nèi)科就診。日常生活中應(yīng)注意觀察孩子的運(yùn)動(dòng)能力變化，避免過(guò)度疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)，保持適度活動(dòng)以維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。營(yíng)養(yǎng)方面要保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。定期進(jìn)行康復(fù)評(píng)估和訓(xùn)練，必要時(shí)使用矯形器輔助。心理支持同樣重要，幫助孩子建立積極心態(tài)面對(duì)疾病。
